Kaja og Thea (2) nektes behandling som kan være livsviktig: – Forberedt på å flytte utenlands

BJERKREIM (TV 2): De energiske tvillingene har et særdeles sjeldent syndrom. Det finnes en behandling som kan gi dem betydelig bedre livskvalitet, men staten mener den er for dyr.

– Jeg håper at de får den medisinen, for da blir de friske, sier storesøster Oda Sundvor Ognedal (8) til TV 2.

Sammen med resten av familien, i den lille bygda Bjerkreim i Rogaland, har hun ventet i spenning på en avgjørelse som vil kunne bety alt for småsøsknene hennes.

Kaja og Thea Sundvor Ognedal (2) lider av et syndrom du trolig aldri har hørt om. Det gjør at de både ser litt annerledes ut – og at de står i fare for å utvikle alvorlige sykdommer.

SØSKENKJÆRLIGHET: Storesøster Oda (8) elsker å leke med søstrene sine. – De er veldig «løgne», sier hun. Foto: Kristian Myhre / TV 2
SØSKENKJÆRLIGHET: Storesøster Oda (8) elsker å leke med søstrene sine. – De er veldig «løgne», sier hun. Foto: Kristian Myhre / TV 2

Det finnes en behandling, men den koster veldig mye penger. Etter to år med venting, tok staten i forrige uke stilling til om de ville tilby dette i Norge.

Svaret ble nei, og tvillingenes mor beskriver beslutningen som et hardt slag i magen.

– Det var et sjokk. For her har jeg to små barn med et syndrom som er såpass alvorlig. Jeg vet at det finnes en behandling, men så får jeg den ikke, sier Henriette Sundvor Ognedal.

PREMATURE: Tvillingene ble født to måneder før termin. Her er de sammen med mamma Henriette, rett etter fødselen. Foto: Privat
PREMATURE: Tvillingene ble født to måneder før termin. Her er de sammen med mamma Henriette, rett etter fødselen. Foto: Privat

Ukjent syndrom

De små jentene har det svært sjeldne syndromet Berardinelli-Seip – også kjent som medfødt generalisert lipodystrofi.

På verdensbasis lider så få som én av ti millioner av dette. I Norge finnes det to eller tre, i tillegg til tvillingene.

Da familien fikk beskjed om diagnosen, ble livet fullstendig forandret. I oktober i fjor fortalte de den sterke historien sin i programmet «Vårt lille land» på TV 2.

Denne genfeilen gjør at de mangler evnen til å lagre fett i underhuden.

 Foto: Kristian Myhre / TV 2
 Foto: Kristian Myhre / TV 2
STORFAMILIE: Tvillingene bor sammen med storesøster Oda (8), storebror Kevin (6), mamma Henriette (31) og pappa Jone (31). Kristian Myhre / TV 2

Fettet lagrer seg i stedet i indre organer – noe som, blant mye annet, gir dem økt fare for å utvikle hjerte- og karsykdommer, samt sykdommer knyttet til andre vitale organer, som lever og nyrer.

De er også insulinresistente, som gjør at de etter hvert vil utvikle diabetes type 2.

Syndromet «ingen» har hørt om

  • Seip-Berardinelli-syndrom, total lipodystrofi, er en tilstand som kjennetegnes av at pasientene mangler subkutane og andre fettvev.
  • Syndromet er også kjent som Lawrence-Seip-syndrom, er recessivt arvelig og forekommer hyppigst hos jenter.
  • Mangelen på fettvev er oftest åpenbar fra fødselen av, men kan også først komme til syne senere i livet. Pasienten har dessuten stor lever, diabetes, sterkt økte blodfettnivåer, økt stoffskifte, og forandringer i huden og håret.
  • Sykdommen skyldes mutasjoner i genet BCSL2 som koder for et protein som inngår i det endoplasmatiske retikulum. Proteinet har fått navnet seipin.
  • Syndromet ble først beskrevet av den norske legen Martin Seip (1921–2001), professor ved Rikshospitalets barneklinikk
  • Kilde: Store medisinske leksikon

«Født på ny»

Medisinene, som potensielt kan gjøre underverker for jentenes livskvalitet, er en såkalt leptinbehandling – som kalles metreleptin.

Henriette har tett kontakt med pasienter rundt om i hele verden, som går på denne behandlingen i dag.

– De jeg har snakket med beskriver det som å bli født på ny, sier moren.

TV 2 har fått se korrespondansen hennes med disse pasientene.

FUNGERER: Henriette har fått flere titalls meldinger fra pasienter som går på behandlingen. Her er noen av dem.
FUNGERER: Henriette har fått flere titalls meldinger fra pasienter som går på behandlingen. Her er noen av dem.

«Hvis de begynner med leptin tidlig, vil de ikke ha noen problemer», skriver én.

«Jeg har ikke møtt noen som medisinene ikke har virket for», skriver en annen.

– For meg er det viktig at de får begynne fortest mulig, sånn at de kanskje slipper alle disse komplikasjonene som er forventet, sier moren.

– Gunstig effekt

Benedicte Paus er en av landets fremste leger på dette feltet. Hun er også professor i medisinsk genetikk.

– Forskning tyder på at metreleptin har en gunstig effekt på blodverdiene og på leversykdom hos barn med Seip-Berardinellis syndrom, og kan dempe sterk vekst, sier hun.

Håpet er at medisinen skal bidra til å redusere de alvorlige sykdomskomplikasjonene diabetes, bukspyttkjertelbetennelse og fettlever, men Paus understreker at langtidseffekten av medisinen fortsatt er usikker.

– Etter min mening burde staten spille en mer aktiv rolle for å fremme utvikling og produksjon av legemidler for små pasientgrupper, for om mulig å redusere de høye kostnadene som ofte er forbundet med disse legemidlene, sier Paus.

Slik blir nye behandlinger tatt i bruk

Alle kan sende inn forslag om hvilke behandlinger de mener kan være relevant for spesialisthelsetjenesten.

Forslagene blir vurdert av Bestillerforum, som deretter gir Folkehelseinsituttet og Statens legemiddelverk i oppdrag å utføre metodevurderinger av forslagene som er aktuelle.

Den endelige beslutningen om hvilke metoder som tas inn i spesialisthelsetjenesten, blir tatt av Beslutningsforum. Beslutningsforum består av de fire administrerende direktørene i de regionale helseforetakene.

Beslutningsforum tar beslutninger basert på tre kriterier som er fastsatt av Stortinget, nemlig nytte, ressursbruk og alvorlighetsgrad.

– Prisen er for høy

For det handler om penger, og denne behandlingen er svært dyr. Det er ikke kjent hvor mye det er snakk om i Norge, men i USA koster den 90.000 dollar i måneden, noe som tilsvarer godt over 800.000 kroner.

I forrige uke havnet spørsmålet om spesialisthelsetjenesten skulle ta behandlingen i bruk på bordet til Beslutningsforum for nye metoder.

Dette statlige organet består av direktørene i de fire regionale helseforetakene i landet vårt, og er en ordning der det besluttes hvilke nye behandlingsmetoder og legemidler som prioriteres.

Beslutning tas etter en vurdering av prisen på medisinen opp mot dokumentert nytte, og sykdommens alvorlighetsgrad.

I en epost til TV 2 skriver fagdirektør Baard-Christian Schem at metreleptin ikke blir tatt i bruk i denne omgang, selv om betalingsvilligheten er høyere for medisiner mot sjeldne og alvorlige sykdommer, slik som Berardinelli-Seip.

– Vi er villig til å betale langt mer for medisiner til disse gruppene enn til større grupper. Men på tross av økt betalingsvillighet er prisen dessverre for høy sett opp mot dokumentert nytte, sier Schem.

BESLUTNINGSFORUM: Baard-Christian Schem er fagdirektør Helse Vest. Han understreker at Beslutningsforum er villig til å betale mer for medisiner for sjeldne og alvorlige sykdommer, men at de fortsatt må forholde seg til prioriteringskriteriene som Stortinget har bestemt, nemlig nytte, ressursbruk og alvorlighet. Foto: Kristian Myhre / TV 2
BESLUTNINGSFORUM: Baard-Christian Schem er fagdirektør Helse Vest. Han understreker at Beslutningsforum er villig til å betale mer for medisiner for sjeldne og alvorlige sykdommer, men at de fortsatt må forholde seg til prioriteringskriteriene som Stortinget har bestemt, nemlig nytte, ressursbruk og alvorlighet. Foto: Kristian Myhre / TV 2

– Prislapp på barna våre?

Familien forteller at de er svært fortvilet over avslaget. Spesielt i lys av at de hadde fått beskjed om at alt lå til rette for at behandlingen ville få grønt lys.

– Legene hadde forespeilet oss at vi snart skulle få begynne, og de var tydelige på at de ikke kunne forstå at medisinen ikke skulle bli godkjent, sier moren til tvillingene.

Reaksjonene utenfra har heller ikke latt vente på seg. På Henriettes populære Instagram-konto, unike_twins, har støtteerklæringene haglet de siste dagene.

– 90.000 dollar i måneden er veldig mye penger da?

– Det er veldig mye penger. Men skal Norge sette en prislapp på hvor mye barna våre er verdt? Det synes jeg blir feil, fordi vi har jo faktisk råd til dette, sier moren.

Saken fortsetter under Instagram-posten.

Vil endre systemet

– Dette er alvorlig for de det gjelder. Jeg syns det er utrolig trist at tvillingene ikke får medisinene de virkelig trenger. Dette handler om liv, sier Bård Hoksrud, helsepolitisk talsperson i Fremskrittspartiet.

Frp har fremmet et forslag til Stortinget, der de blant annet ønsker å endre systemet for nye metoder, og gjøre den mer lik den danske modellen.

KREVER ENDRING: Bård Hoksrud og Frp vil endre systemet for innføring av nye medisinske behandlinger i Norge. Foto: Truls Aagedal / TV 2
KREVER ENDRING: Bård Hoksrud og Frp vil endre systemet for innføring av nye medisinske behandlinger i Norge. Foto: Truls Aagedal / TV 2

I Danmark er pasientorganisasjoner og fagfolk sterkere representert i den endelige delen av beslutningsprosessen, som i Norge er forbeholdt de fire administrerende direktørene i de regionale helseforetakene.

Men statssekretær i Helse- og omsorgsdepartementet, Karl Kristian Bekeng (Ap), tror Frp sitt forslag vil gjøre vondt verre.

– Forslaget vil endre noen grunnstrukturer som potensielt kan gjøre at færre får tilgang til nye medisiner. I Norge tilbyr vi behandlingene til alle pasienter når vi først tar de i bruk, i motsetning til mange andre land i Europa, sier Bekeng.

I GANG: Statssekretær i Helse- og omsorgsdepartementet Karl Kristian Bekeng sier de er i gang med en ny prioriteringsmelding som skal bedre tilgangen til nye medisinske behandlinger. Foto: Christine Skarstein Olsen / TV 2
I GANG: Statssekretær i Helse- og omsorgsdepartementet Karl Kristian Bekeng sier de er i gang med en ny prioriteringsmelding som skal bedre tilgangen til nye medisinske behandlinger. Foto: Christine Skarstein Olsen / TV 2

Han mener likevel det er mye som kan gjøres.

– Vi har gjort noen konkrete grep for å få ned saksbehandlingstiden og involvere fagfolk enda mer i beslutningene. Vi holder på med en ny prioriteringsmelding som blant annet skal se på kravet til dokumentasjon for behandlinger av sjeldne sykdommer.

Frp sitt forslag skal behandles i Stortinget 9. juni.

Dette foreslår Frp for å bedre tilgangen til nye medisiner

I. Stortinget ber regjeringen omorganisere Beslutningsforum for nye metoder etter samme modell som brukes i Danmark.

II. Stortinget ber regjeringen om å fjerne kravet i Prioriteringsmeldingen om at alle nye legemidler skal metodevurderes.

III. Stortinget ber regjeringen sikre at helsemyndighetenes betalingsvillighet for et kvalitetsjustert leveår økes til å være på samme nivå som sammenlignbare land i Europa.

IV. Stortinget ber regjeringen sikre fullt offentlig innsyn i begrunnelsene Beslutningsforum for nye metoder kommer frem til, samtidig som enhetsprisene på legemidler kan holdes konfidensielle.

V. Stortinget ber regjeringen opprette en ankeinstans for Beslutningsforum for nye metoder, som evaluerer avslagssakene.

VI. Stortinget ber regjeringen følge anbefalingen fra Proba om å gjennomgå unntaksordningen slik at den er i tråd med intensjonen i Prioriteringmeldingen, og sikrer unntak helt frem til legemidler er innført i helsetjenesten.

VII. Stortinget ber regjeringen om å opprette en ordning for kvalitetssikring av metodevurderingene til Statens legemiddelverk for å sikre legitimitet til de beslutningene som fattes i Beslutningsforum.

Forberedt på å flytte utenlands

Nå setter familien all lit til en anmodning fra Beslutningsforum, til helseforetaket Sykehusinnkjøp.

De har bedt dem om å gjenoppta forhandlingene med leverandøren, og familien håper at utfallet vil bli en pris staten kan si seg fornøyd med.

I ytterste konsekvens er mamma Henriette tydelig på at de er forberedt på å flytte til et land som tilbyr behandlingen, dersom avslaget blir endelig.

– Ja. Hva annet skal en gjøre hvis vi får nei her i Norge, sier hun.

For dem er det ikke noe alternativ at tvillingene ikke skal få medisiner som angivelig har god effekt.

– Det er nesten så jeg ikke tror på at de ikke kommer til å få det. Jeg kan ikke forstå det. At vi bor i et av verdens rikeste land, og så skal de ikke få denne livsviktige behandlingen.