Vil åpne for gentesting av flere tusen fostre

Bioteknologirådet åpner for å gi 4000 kvinner muligheten til å teste for arvelig sykdom med en enkel blodpøve.

Denne artikkelen er over ett år gammel, og kan inneholde utdatert informasjon.

For de aller fleste er graviditet forbundet med forventning og glede. Men for tre til fire tusen gravide er det helt andre ting enn barnets kjønn som er det store spørsmålet.

Ragnhild Glad er genetiker og overlege ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, og møter ofte blivende foreldre med svært alvorlige bekymringer.

– Felles for dem vi treffer er at de har relativt høy risiko for sykdom hos fosteret. Noen av dem tør ikke å få barn uten å få fosterdiagnostikk i svangerskapet, forteller hun.

Utvider testen

Det var i vinter at helseminister Bent Høie besluttet at rundt 3-400 gravide årlig, som utgjør en risikogruppe, skal få ta NIPT-blodprøven som påviser kromosomavvik – som for eksempel Downs syndrom – før 12. uke av svangerskapet, og innenfor grensen for selvbestemt abort.

Allerede i oktober i fjor sa Bioteknologirådet ja til at kvinner som allerede får tilbudet om forsterdiagnostikk skal få tilbud om NIPT-testen.

Fredag anbefalte rådet enstemmig å utvide denne testen, slik at ytterligere 3-4000 gravide kan få vite om fosteret har alvorlige genfeil.

Et mindretall på tre i rådet ba om at betydningen av alvorlig genfeil må utredes før tilbudet gis.

NIPT-test:

NIPT (non-invasive prenatal testing) brukes for å undersøke om fosteret har Downs syndrom eller andre kromosomavvik.

I prinsippet kan alle genene til fosteret kartlegges og det kan gjøres før grensen for selvbestemt abort.

Små biter av DNA fra fosteret flyter i blodet til den gravide. Fra uke 10 kan man skille fosterets DNA fra morens, og dermed gjøre analyser.

Dagens tester har abortrisiko

I dag blir gravide, der enten den gravide selv eller fosterets far har en kjent arvelig genetisk sykdom, tilbudt å ta en morkake- eller en fostervannsprøve for å finne ut om fosteret også har genfeilen i uke 15-18.

Utfordringen er at prøvene som tilbys i seg selv innehar en abortrisiko på 0,5 til 1 prosent. Dersom en slik genfeil blir påvist vil den gravide få innvilget en senabort.

Men en enkel blodprøve av den gravide kan fange opp fosterets DNA i morens blod.

Hvis kvinnen ønsker å avbryte svangerskapet kan det skje langt tidligere, og innenfor den retten til selvbestemt abort. Dette er i dag tilbudt til kvinner som er over 38 år og med en høyere risiko for kromosomavvik.

Kan få svar svært tidlig

– Med NIPT kan man i beste fall påvise avvik i fosterets arvestoff gjennom en ufarlig prøve tidlig i svangerskapet. Kanskje så langt ned som mot uke 8-9, forteller Ragnhild Glad.

På oppdrag fra Helsedirektoratet ble Bioteknologirådet bedt om å vurdere hvorvidt rådet mener helsemyndighetene skal innføre NIPT-testen for en større gruppe gravide enn dagens retningslinjer.

Helse- og omsorgsdepartementet skal senere vurdere Helsedirektoratets anbefaling når denne kommer.

Og ifølge lederen av Bioteknologirådet, Kristin Halvorsen, var det ikke en vanskelig anbefaling å komme med.

Ikke etisk vanskelig

– En blodprøve av mor er jo ufarlig for et foster. En fostervannsprøve eller en morkakeprøve innebærer en risiko for å fremprovosere en spontanabort. Det er også en test som tas mye lengre ut i svangerskapet, og det betyr jo at gravide går med stor usikkerhet lenge. Og dersom det er et alvorlig sykt barn de bærer på og utgangen på det er en abort, så er det en senabort vi snakker om som også er en mye større belastning for moren og for familiene.

Hva kan denne testen gi svar på?

– Den kan gi svar på om et barn får en alvorlig arvelig sykdom. Men det er selvfølgelig et premiss fra Bioteknologirådet at disse prøvene er presise, og at man får et sikkert svar. Og det er et premiss fra Bioteknologirådet at man ikke tilbyr dette til nye grupper. Det er der hvor det er alvorlig arvelig sykdom med en stor sjanse for at barnet får sykdommen at denne testen skal kunne tilbys.

Halvorsen anslår at de som har fått fosterdiagnostikk i Norge i fjor, er rundt 4000 av til sammen over 60 000 gravide.

Ikke etisk vanskelig

På spørsmål om hva som har vært de vanskeligste etiske dillemmaene, svarer Halvorsen at Bioteknologirådet ikke synes det er vanskelig å anbefale at en bedre og mer presis metode som kan tas tidligere i svangerskapet er å foretrekke, fremfor mer belastende metoder senere i svangerskapet med fare for å fremprovosere en spontanabort.

Tror du det vil bli politiske diskusjoner om hvor lista for hva som er en alvorlig genfeil skal ligge?

– Jeg tror ikke det er kontroversielt å si at «ok da velger vi den beste metoden som har minst belastninger». Men det som man kan være bekymret for er jo at en stadig utvider grensene for hva man mener med alvorlig sykdom, og det er det jo viktig å være obs på, sier hun.

KrF reagerer sterkt

I vinter måtte Krf se på at helseminister Bent Høie skar gjennom og besluttet at gravide i risikosonen for kromosomavvik, som Downs Syndrom, skal få ta NIPT-blodprøven for å utelukke dette. KrF reagerer nå sterkt på at Bioteknologirådet anbefaler å utvide med ti ganger så mange gravide, og enda flere diagnoser.

– Jeg er utrolig kritisk til testene til å gjelde flere, sier nestlederen i KrF, Olaug Bollestad til TV 2. Hun frykter at grensene for hvem som vil få denne testen raskt vil utvides.

– Det betyr at da blir det «det perfekte samfunnet» vi til slutt får.

Hun understreker at det ikke er selve blodprøven som er problemet. Men det er formålet med dette, som da er å lete etter det som er annerledes og som du ikke kan helbrede for så å fjerne det. Det er den etiske problemstillingen for KrF.

– Nå er det opp til statsråden tenker jeg. Det blir det et politisk ansvar å bestemme hva slags skal samfunn vil ha. Vil vi ha et samfunn som leter etter det perfekte, eller vil vi ha et samfunn som har plass for de som er annerledes?

Menneskeverd

– Hvor viktig er denne saken for KrF?

– Det er jo en viktig prinsipiell sak hvilken plass samfunnet skal ha for barn som er annerledes. Det er et viktig menneskeverd for KrF. Vi sender et signal om at vi ikke har plass til dem som har et avvik at vi ikke plass til i vårt samfunn, og det signalet vil ikke jeg være med på å sende.

– Er denne saken så viktig for KrF at dere kunne være villig til å gå i regjering på grunn av den?

– Den diskusjonen tar jeg ikke nå, om vi skal gå regjering eller ei, det skal foregå på en helt annen plass enn i TV 2.

– Det er jo den eneste måten dere kan stoppe denne testen på?

– Regjeringsforhandlinger tar jeg ikke i TV 2. Det er noe som vi skal diskutere, men vi har sagt at vi går ikke i en regjering med FrP, eller som støtteparti med FrP, sier nestlederen i KrF.