Oppdagelsen endret livet til Helen (13): – En fantastisk nyhet

Seks daglige sprøyter med insulin er byttet ut med to små piller som holder sykdommen i sjakk. Nå håper Helen og forskere at ny presisjonsmedisin kan gi flere diabetespasienter bedre behandling.

På overarmen har Helen Helland Folgerø en sensor som måler blodsukkernivået hennes. Nivået leses av på en mobilapp, som moren også har tilgang til.

– Blir blodsukkernivået for høyt eller for lavt, går det en alarm slik at vi kan gjøre noe med det, sier Laila Helland Folgerø, moren til Helen.

RETT TIL APP: Sensoren på overarmen sender blodsukkernivå-verdien rett til mobilen. Foto: Geir Johnny Huneide / TV 2
RETT TIL APP: Sensoren på overarmen sender blodsukkernivå-verdien rett til mobilen. Foto: Geir Johnny Huneide / TV 2

Datteren fikk opprinnelig diagnosen diabetes type 1, som betyr at hun er avhengig av å få tilført insulin for å leve. Fram til hun var seks år gammel fikk hun derfor tilført insulin seks ganger om dagen.

– Jeg husker at læreren hver dag måtte ta meg ut av klasserommet og sette en sprøyte i magen på meg. Det gjorde vondt, og noen ganger begynte jeg å grine, sier Helen.

Forskerne fant genfeil

På Haukeland universitetssjukehus i Bergen fikk hun tilbud om være med på et forskningsprosjekt for å forsøke å finne ut hva som forårsaket diabetesen.

– Det var som å lete etter nåla i høystakken, men med gentester fant vi til slutt ut at Helen hadde en forandring i en faktor som virker som en bryter for insulinutskillelse i betacellene i bukspyttkjertelen. Forandringen førte til at insulin ble skrudd av, sier professor og overlege Pål Rasmus Njølstad.

Oppdagelsen skulle vise seg å bli helt avgjørende for Helens hverdag.

– Da tenkte vi at hun i stedet for sprøyter kunne prøve en tablett som virker slik at den binder seg til bryteren i betacellene. Det førte til at insulin ble skrudd på, og dermed kunne hun klare seg uten insulinsprøyter. Et fantastisk resultat, sier overlegen.

Tablettene ga bedre hverdag

Han påpeker også at det er flere viktige fordeler enn å slippe sprøyter.

– Tablettene gir bedre kontroll på blodsukkernivået. Det blir mindre svingninger i løpet av døgnet, noe som gir mindre slitasje på kroppen og kan redusere faren for langtidsvirkninger, sier Pål Njølstad.

AKTIV: Sykdommen hindrer ikke Helen i å leve et aktivt liv. Foto: Privat
AKTIV: Sykdommen hindrer ikke Helen i å leve et aktivt liv. Foto: Privat

Nå har Helen brukt tabletter i sju år, og lever et aktivt liv med flere hobbyer som volleyball og ridning.

– Alt er bedre med tabletter. For det første får jeg ikke vondt, for det andre ingen merker på magen og for det tredje har jeg mer kontroll, sier 13-åringen.

Det store spørsmålet er om den vellykkede behandlingen av Helen kan overføres til flere av de omkring 350 000 her i landet som har diabetes. Omkring 90 prosent har diabetes type 2, en kronisk stoffskiftesykdom som øker kraftig i hyppighet med økende alder.

FORSKER: Pål Njølstad mener presisjonsmedisin gir håp for mange diabetikere. Foto: Geir Johnny Huneide / TV 2
FORSKER: Pål Njølstad mener presisjonsmedisin gir håp for mange diabetikere. Foto: Geir Johnny Huneide / TV 2

– Jeg mener at med den nye presisjonsmedisinen er potensialet stort. Gjennom diverse tester, som gentester, er målet å finne ut hva som feiler hver enkelt pasient og hvilken behandling som kan brukes som er spesifikk for hvert individ, sier forsker Pål Njølstad.

Tror på bedre behandling for diabetikere

Han tror det finnes mange undergrupper av diabetes som fortsatt ikke er definert, og at videre forskning vil føre til bedre behandling.

– De aller fleste barn med diabetes type 1 får sprøyter i dag, men vi tror det er en undergruppe av barnediabetes som kan behandles annerledes, sier forskeren.

Diabetesforbundet er glade for forskningen på presisjonsmedisin.

SJEF: Kommunikasjonssjef i Diabetesforbundet, Turid Gjerde Spilling, Foto: Diabetesforbundet
SJEF: Kommunikasjonssjef i Diabetesforbundet, Turid Gjerde Spilling, Foto: Diabetesforbundet

– Ny kunnskap kan gi mer presis og bedre individuelt tilpasset behandling i framtiden. Takket være forskning vet vi nå mer om ulike undergrupper diabetes, sier kommunikasjonssjef i Diabetesforbundet, Turid Gjerde Spilling.

Hun presiserer at personer med diabetes type 1 må ha insulin for å kunne leve, men at det kan være barn som er feildiagnostisert med diabetes type 1. Noen av disse barna har en defekt i et spesifikt gen som kan behandles med tabletter.

– Barn som er feildiagnostisert med diabetes type 1, men som egentlig har en annen spesifikk undergruppe, kan være heldige å kunne bytte ut sprøyta med tabletter. Dette er en fantastisk nyhet for dem dette gjelder, sier Turid Gjerde Spilling.

Nytt senter skal gi mer presise diagnoser

Det etableres nå et nytt diabetessenter for presis diagnostikk og forskning, støttet av Trond Mohn-stiftelsen. Professor Pål Njølstad tror det nye senteret kan hjelpe mange med diabetes.

– Jeg tror potensialet er større enn man ser i dag. Senteret skal drive med presis diagnostikk knyttet til henviste pasienter, men også til biobanker, slik at vi med kliniske og genetiske analyser kan sammenligne mange pasienter og lete etter både ulikheter og fellestrekk, sier Njølstad.

LETTELSE: Helen Eliana er glad for å slippe seks sprøytestikk hver dag. Mamma Laila håper flere kan få nytte av den pågående forskningen. Foto: Geir Johnny Huneide / TV 2
LETTELSE: Helen Eliana er glad for å slippe seks sprøytestikk hver dag. Mamma Laila håper flere kan få nytte av den pågående forskningen. Foto: Geir Johnny Huneide / TV 2

Laila Helland Folgerø håper det kan føre til at flere kan få et like bra resultat som datteren, Helen.

– Vi er glade for å være en liten brikke slik at de kan finne ut mer og hjelpe andre som kommer etter oss, sier Laila Helland Folgerø.

Relatert