SJOKK: Like etter at tvillingene ble født forsto legene at ikke alt var som det skulle. Foto: Privat
SJOKK: Like etter at tvillingene ble født forsto legene at ikke alt var som det skulle. Foto: Privat

Henriette hadde akkurat blitt tvillingmamma – så kom sjokkbeskjeden

Tvillingene Thea og Kaja er født med syndromet «ingen» har hørt om.

– Det kan ikke stemme. Legene må ha tatt feil.

Det var reaksjonen til mamma Henriette Sundvor Ognedal (31) da hun fikk vite at begge tvillingene hennes hadde syndromet som forekommer hos èn av 10 millioner mennesker på verdensbasis.

I programmet «Vårt lille land» på TV 2 forteller familien om hvordan livet ble forandret da de fikk beskjeden om den sjeldne diagnosen.

Fra glede til bekymring

Sammen med mannen Jone og de to barna Oda og Kevin hadde hun gledet seg at tvillingene endelig skulle komme. Barnerommet i huset de hadde kjøpt i lille Bjerkreim i Rogaland var nesten klart.

TVILLINGER: Henriette ble lettere sjokkert da hun oppdaget på ultralyden at hun ventet tvillinger. Foto: Privat.
TVILLINGER: Henriette ble lettere sjokkert da hun oppdaget på ultralyden at hun ventet tvillinger. Foto: Privat.

Tvillingene Thea og Kaja ble født nesten to måneder for tidlig på Stavanger Universitetssjukehus. Men selv om de to jentene var små, virket det som alt var i skjønneste orden.

– Både legene og jordmødrene sa at dette så fint ut, og at vi kunne reise hjem så snart de hadde lagt på seg litt, forteller Henriette.

Men etter en uke på sykehuset endret situasjonen seg. Da de skulle tilsette noe næring i melken for at jentene skulle legge på seg fortere, ble de syke.

– Det tålte de ikke, sier Henriette.

Blodsukkeret steg til himmels, insulin intravenøst hadde ingen virkning og legene oppdaget noe hvitt i blodet. Det var fett. Til slutt klarte de ikke å analysere blodprøvene fra jentene.

DRAMATISK: Kaja og Thea tålte ikke den tilsatte næringen de fikk på sykehuset - de måtte sendes Rikshospitalet i Oslo. Foto: Privat.
DRAMATISK: Kaja og Thea tålte ikke den tilsatte næringen de fikk på sykehuset - de måtte sendes Rikshospitalet i Oslo. Foto: Privat.

– Det kom bare ut et ark med spørsmålstegn ut av maskinen, og det hadde ingen sett før.

– Da tenkte jeg: «Dette er ikke bra».

Sjeldent syndrom

Tvillingene ble sendt til Rikshospitalet i Oslo for nærmere undersøkelser. Men etter en uke der var det fortsatt ingen som kunne forklare jentenes tilstand.

Det var da en av legene kom opp med teorien om at jentene kunne ha det svært sjeldne syndromet Seip - Bernardinelli, eller medfødt generalisert lipodystrofi.

Beskjeden om at jentene kunne ha et sjeldent syndrom kom som et sjokk på familien.

– De dagene der så klaret jeg ikke å spise. Jeg klarte ikke å sove, forteller Henriette.

– Det var så mange tanker. Jeg var bekymret for om jeg i det hele tatt skulle få dem med meg hjem. Og hvis jeg fikk de med meg hjem, hva slags liv ville det bli?

– Jeg syns det var helt uvirkelig. De lå jo der hele og fine. Jeg kunne ikke forstå at de hadde et syndrom, sier pappa Jone Ognedal (31).

UFORSTÅELIG: Pappa Jone Ognedal kunne ikke forstå at jentene hadde et syndrom. Foto: Privat.
UFORSTÅELIG: Pappa Jone Ognedal kunne ikke forstå at jentene hadde et syndrom. Foto: Privat.

I dagene etter at legene hadde fortalt hva de mistenkte, prøvde foreldrene fortvilet å finne ut hva dette var for noe.

SYKE: Både Thea og Kaja led av samme syndrom. Foto: Privat
SYKE: Både Thea og Kaja led av samme syndrom. Foto: Privat

På verdensbasis forekommer Seip - Berardinelli syndrom hos èn av 10 millioner mennesker – i det lille tettstedet Bjerkreim med rundt 1000 innbyggere var det nå to med denne diagnosen.

Uten underhudsfett

Siden syndromet er så sjeldent, er det svært lite informasjon tilgjengelig.

Overlege Jostein Andersen Førsvoll ved Universitetssjukehuset i Stavanger ble etter hvert en av de som skulle følge opp de to jentene.

– Berardinelli-Seip syndrom er en medfødt tilstand, sier Førsvoll.

– Sykdommen skyldes en «enkelt» feil eller mutasjon i arvestoffet/DNA-et til pasienten og dette fører igjen til at signalet som får noen celler til å utvikle seg til underhudsfett ikke aktiveres, noe forenklet sagt, forklarer overlegen.

Pasientene med Berardinelli-Seip syndrom er derfor født uten underhudsfett. Dette gir barna et karakteristisk utseende og fare for en hel del helsekomplikasjoner etter hvert.

Fakta: Seip-Berardinelli-syndrom

Seip-Berardinelli-syndrom, total lipodystrofi, er en tilstand som kjennetegnes av at pasientene mangler subkutane og andre fettvev. Syndromet er også kjent som Lawrence-Seip-syndrom, er recessivt arvelig og forekommer hyppigst hos jenter. Mangelen på fettvev er oftest åpenbar fra fødselen av, men kan også først komme til syne senere i livet. Pasienten har dessuten stor lever, diabetes, sterkt økte blodfettnivåer, økt stoffskifte, og forandringer i huden og håret.

Sykdommen skyldes mutasjoner i genet BCSL2 som koder for et protein som inngår i det endoplasmatiske retikulum. Proteinet har fått navnet seipin.

Syndromet ble først beskrevet av den norske legen Martin Seip (1921–2001), professor ved Rikshospitalets barneklinikk

(Kilde; Store medisinske leksikon)

– Fordi barna mangler fett under huden kan de ikke lagre fett fra kosten der. Fettet blir lagret i indre organer, og selv om de er magre vil de ha svært økt risiko for å utvikle sykdommer som vi ellers tenker at er assosiert med fedme og sykelig overvekt. Blant annet diabetes type-2 og hjerte-kar-sykdom, sier Førsvoll.

Han forteller at manglende underhudsfett også gir dårligere «polstring» og dermed mer ubehag ved dunking og kanskje litt lettere sår.

IKKE UNDERHUDSFETT: Det sjeldne syndromet gjør at Thea og Kaja ikke har underhudsfett, men at alt fett fra kosten lagres i de indre organene. Foto: Privat.
IKKE UNDERHUDSFETT: Det sjeldne syndromet gjør at Thea og Kaja ikke har underhudsfett, men at alt fett fra kosten lagres i de indre organene. Foto: Privat.

Ifølge andre kilder får personer med syndromet gjerne karakteristisk hårvekst med kraftig, krøllete hår, store hender og føtter og de kommer tidlig i pubertet.

– Det er de medisinske komplikasjonene til tilstanden som nok vil påvirke livene til pasientene mest. Behandlingen nå retter seg inn mot å anbefale en diett som er fettfattig og oppfordre til en aktiv og sunn livsstil for øvrig. Det knytter seg også spenning til effekten av noen nye medisiner, sier Førsvoll.

BLIDE: Kaja og Theas gode og smittende humør har hjulpet familien. Foto: Privat.
BLIDE: Kaja og Theas gode og smittende humør har hjulpet familien. Foto: Privat.

Vanskelig år

Henriette legger ikke skjul på at det første året av tvillingenes liv har vært vanskelig – spesielt følelsesmessig. Det har vært mange vonde tanker, gråt og bekymring.

Men etter hvert har både hun og familien klart å fokusere på de gode øyeblikkene. Og Thea og Kajas smittende gode humør.

– Når vi klarer å legge bekymringene for fremtiden til side og bare leve nå, så har vi det kjempefint.

Kaja og Thea følges tett opp av Førsvoll og hans kolleger ved Stavanger universitetssjukehus. Det var disse legene som foreslo at jentene burde ha sin egen instagramkonto.

STOLTE SØSKEN: Oda og Kevin er veldig stolte av tvillingsøstrene sine. Foto: Privat.
STOLTE SØSKEN: Oda og Kevin er veldig stolte av tvillingsøstrene sine. Foto: Privat.

«Unike_twins»

I over ett år nå har Henriette nesten daglig lagt ut små snutter fra hverdagen med jentene og livet med to barn med et sjeldent syndrom. Instagramkontoen unike_twins har i dag mange tusen følgere. Interessen har overrasket Henriette.

– Jeg syns det er kjempekjekt at det er så mange som har lyst til å følge med på reisen deres, og lyst til å lære.

Henriette får mange meldinger hver dag eneste dag med spørsmål rundt syndromet og livet deres.

Thea. Foto: Frank Melhus/TV 2
Thea. Foto: Frank Melhus/TV 2
Kaja. Foto: Frank Melhus/TV 2.
Kaja. Foto: Frank Melhus/TV 2.

– Da føler jeg at jeg driver litt folkeopplysning om et sjeldent syndrom, og det syns jeg er givende.

– Den instagramkontoen, den har betydd veldig mye for hele familien, sier pappa Jone.

INSTAGRAM: De to sjarmtrollene har blitt kjendiser på instagram. Flere tusen følger livet seres via kontoen unike_twins. Foto: Privat
INSTAGRAM: De to sjarmtrollene har blitt kjendiser på instagram. Flere tusen følger livet seres via kontoen unike_twins. Foto: Privat

Hver dag kommer det masse fine meldinger om hvor fine jentene er. Noen av instagramfølgerne kaller dem bare «lykkepillene».

– Det er klart det gjør noe med tankegangen. Det har hjulpet meg til å se Kaja og Thea for det de egentlig er, og ikke se bare sykdommen, sier mamma Henriette.

– De er jo kule!

Se hele programmet «Vårt lille land» på TV 2 Play.

Relatert