TO SKJEBNER: Keira (1) og Even (5) har begge den svært sjeldne og alvorlige sykdommen MLD. Men kun én av dem får behandling. Foto: Privat

Keira (1) og Even (5) har samme sykdom. Men fremtiden deres ser helt forskjellig ut

Barn som får den genetiske sykdommen MLD lever sjeldent til de er over fem år gamle. Men det finnes én medisin som kanskje kan hjelpe.

For fem år siden kom Even til verden. Den lille gutten var som alle andre på sin egen alder, og utviklet seg tilsynelatende normalt.

Men da Even fylte to år, skjedde det noe.

Utviklingen stoppet opp, og kroppen ble stadig svakere.

Foreldrene Beate og Sigurd Søraunet skjønte at noe var galt. Men de visste ikke hva det kunne være.

Etter en lang utredning fikk de den brutale beskjeden.

Even var blitt diagnostisert med den svært sjeldne og alvorlig sykdommen MLD.

– Sønderknust

Sykdommen gjør at man mister alle kognitive evner som språk og gange. Den nå fem år gamle gutten er fullstendig avhengig av hjelp til alt.

To år etter livene til familien Søraunet ble snudd på hodet, fikk trebarnsforeldrene Kendra og Dave Riley fra USA den samme beskjeden.

SØSTRE: Søstrene Olivia, Keira og Eva har et nært forhold. Men i fjor fikk både Keira og Olivia påvist den sjeldne sykdommen MLD.
SØSTRE: Søstrene Olivia, Keira og Eva har et nært forhold. Men i fjor fikk både Keira og Olivia påvist den sjeldne sykdommen MLD. Foto: Privat

Både datteren Olivia på to år, og deres nyfødte datter Keira hadde fått påvist MLD.

– Vi var sønderknust og helt ødelagt over å høre at denne ekstremt sjeldne sykdommen ikke hadde noen kur, og at vi potensielt bare hadde noen år igjen med døtrene våre, forteller Kendra Riley til TV 2.

Foreldrene var i villrede, og desperate etter å finne en behandling.

Etter noen måneder fikk de vite at et sykehus i Milano drev med en type genterapibehandling, som har vist seg å ha god effekt.

På dette tidspunktet var behandlingen kun i en prøvefase, og prislappen var høy.

– Fryktelig vondt

Fordi Olivia hadde kommet lenger i sykdomsforløpet, var det imidlertid kun Keira som var aktuell for behandlingen.

Beate Søraunet har vært klar over at det finnes en mulig behandling, helt siden Even fikk diagnosen.

EVEN OG MAMMA: Beate vet ikke hvor lenge hun har med sønnen.
EVEN OG MAMMA: Beate vet ikke hvor lenge hun har med sønnen. Foto: Privat

Hun tok selv kontakt med det samme sykehuset som familien Riley, men fikk beskjed om at Even hadde kommet for langt i sykdomsforløpet til å være aktuell.

– Det er fryktelig vondt å tenke på at det finnes barn med samme type sykdom som Even, som har fått behandlingen og som lever tilsynelatende normalt i dag, sier hun til TV 2.

For barn med MLD er det avgjørende at sykdommen blir oppdaget før de blir født eller rett etterpå, for at en mulig behandling skal funke.

For Even sin del, ble ikke diagnosen satt før han var to år.

TV 2 har ved flere anledninger omtalt Evens historie og foreldrenes kamp for et verdig liv for sønnen.

– Helt siden Even fikk diagnosen, har vi akseptert at dette ble hans livsvei. Når man står i det, må man bare akseptere det. Hvis vi skal bruke resten av livet på å være bitter for at han ikke får behandling, så blir livet så trist.

– Viser ingen symptomer

I desember i fjor ble genterapibehandlingen Libmeldy godkjent for bruk i EU.

Til tross for at hennes egen sønn ikke vil få nytte av behandlingen, bruker Beate ledig fritid for at den også skal bli godkjent i Norge.

Metakromatisk leukodystrofi er en alvorlig arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet.

Sykdommen deles inn i tre hovedformer, sen-infantil, juvenil og adult form avhengig av når symptomene starter.

Forekomsten er i internasjonal litteratur beregnet til å være fra 1-4 /100 000 fødsler per år (1). I Norge med cirka 620000 fødsler årlig, fødes gjennomsnittlig et barn med MLD pr år.

Sykdommen skyldes en sykdomsgivende forandring i genet arylsufatase A genet. Det er en viss sammenheng mellom genfeilen og hvilken type av MLD den gir. Genet arves autosomalt recessivt (vikende), det vil si at begge foreldrene er anleggsbærere. Barnet må arve sykdomsgenet fra begge foreldrene for å få tilstanden. Det er 25 % risiko for at dette skal skje.

Kilde: Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser

– Det er for sent for oss og vår gutt, men hvis jeg kan være med å belyse viktige temaer så gjør jeg det. Jeg unner ingen å gå gjennom det samme som oss. Alle barn som kan reddes, må reddes. Det er min drivkraft, sier hun.

For prognosene til familien Riley og ett år gamle Keira er helt ulik Evens.

I august i fjor tok Kendra og Dave Riley med seg sine tre døtre og flyttet til Milano i Italia for å starte behandlingen.

PÅ SYKEHUS: Det ble mange og lange sykehusopphold for Dave, Kendra og Keira.
PÅ SYKEHUS: Det ble mange og lange sykehusopphold for Dave, Kendra og Keira. Foto: Privat

Der bodde de i fem måneder før familien returnerte til hjembyen Phoenix i januar i år.

– Keira har respondert ekstremt bra på behandlingen. Hun utvikler seg nå normalt og viser ingen symptomer på MLD, forteller Riley.

I oktober 2021 skal de reise tilbake til Milano for Keira sin ettårskontroll.

Ekstremt sjelden

I mellomtiden håper de utviklingen fortsetter.

– Vi håper å se Keira leve et langt, lykkelig og normalt liv – fri for MLD. Og vi håper at behandlingen også blir godkjent i USA slik at tusenvis av andre barn og familier som får denne diagnosen hvert år har en sjanse til å leve det livet de fortjener, sier Kendra Riley.

MLD er en ekstrem sjelden diagnose, og det er kun et fåtall norske barn som lever med denne sykdommen i dag.

Den genetiske sykdommen kan oppdages gjennom nyfødtscreeningprogrammet, men per i dag er ikke sykdommen blant de 25 diagnosene på listen.

Nyfødtscreening

Alle nyfødte i Norge i dag får tilbud om å bli undersøkt for 25 alvorlige medfødte sykdommer.

Nyfødtscreening foregår ved å ta en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter fødsel.

Tilbudet omfatter to hormonsykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt og cystisk fibrose.

Leder for Nyfødtscreeningen i Norge, Rolf Dagfinn Pettersen, sier til TV 2 at ingen land i Europa, og kun et fåtall stater i USA screener for MLD per i dag.

Årsaken er at det ikke finnes god nok dokumentasjon for effekten på behandlingen.

– Hvis det ikke finnes en god nok behandling, er det ikke akseptert å screene for det. Screeningen lar seg gjøre i praksis, men det hviler på hvor vellykket behandlingen er, sier Pettersen.

Nordisk samarbeid

Fordi Norge ikke er en del av EU, må myndighetene foreta egne undersøkelser for å finne ut hvorvidt behandlingen skal godkjennes for bruk eller ikke.

Legemiddelverket jobber nå, sammen med de andre nordiske landene, med en felles metodevurdering av denne behandlingen.

– Alle legemidler som skal finansieres av det offentlige må vurderes opp mot tre kriterier: Nytte, kostnad og hvor alvorlig sykdommen er, sier enhetsleder for metodevurdering og refusjon i Legemiddelverket Einar Andreassen til TV 2.

Dersom den blir godkjent, må Nye Metoder bestemme hvorvidt legemiddelet skal benyttes av norske sykehus.

Kan akseptere en høy pris

Legemiddelprodusenten Orchard Therapeutics har foreløpig ikke kommet med en offisiell pris.

Men Andreassen i Legemiddelverket understreker at jo sjeldnere sykdommen er, jo dyrere pleier firmaene å prise legemiddelet.

– For effektive legemidler til behandling av svært alvorlige sykdommer, og med særskilt små pasientgrupper, kan man akseptere en høyere kostnad enn man gjør til vanlig, sier han.

Genterapibehandlingen fungerer ved at celler tas ut fra den syke personen som mangler genet for å produsere et spesifikt enzym/protein. Virus som ikke gir sykdom brukes så for å overføre korrekte versjoner av gener til cellene som er tatt ut før cellene settes tilbake til personen igjen.

Liv og død

Til tross for at prisen trolig vil være svært høy, er Beate Søraunet tydelig på at den er nødt til å godkjennes for bruk.

BURSDAG: I mars fylte Even fem år. Mange barn med MLD blir ikke eldre.
BURSDAG: I mars fylte Even fem år. Mange barn med MLD blir ikke eldre. Foto: Privat

– Det vil bety forskjellen på liv og død for mange familier i Norge, sier hun.

– For oss hadde behandlingen betydd at Even kunne gått i fjøset med lillebror og lært han alt. Men nå har lillebror blitt storebror, og det er han som må ta vare på Even i stedet.

I mars fylte Even fem år. 50 prosent av barna med MLD lever som regel i fem år fra sykdomsdebuten.

Beate og Sigurd Søraunet er smertelig klar over hva de står overfor.

– Jo eldre han blir, jo mindre tid har han ifølge statistikken. Men vi har ikke noe annet valg enn å ta en dag av gangen.

Relatert