Først fikk Boas (2) den alvorlige diagnosen – så ble familien rammet av nok et sjokk

Både Boas (2) og søskenbarnet Miriam (seks måneder) har blitt diagnostisert med den alvorlige sykdommen spinal muskelatrofi (SMA). Fagmiljøet sier det nå haster med å få SMA med i nyfødtscreeningen.

I hagen på Nordstrand i Oslo har familien Valen-Sendstad satt opp to fotballmål med noen få meters avstand.

De tror ikke at sønnen deres på to år, Boas, noen gang vil kunne løpe eller spille fotball.

– Men det hindrer oss ikke i å ha fotballbane i hagen, smiler Johan Valen-Sendstad.

Boas Valen-Sendstad var en helt vanlig baby. Det første året var utviklingen hans som alle andre barn. Han rullet når han skulle og krabbet på alle fire.

AKTIV: Boas (2) er en aktiv og glad gutt. Navnet Boas betyr «sterk», og det er ikke tilfeldig fra foreldrenes side.
AKTIV: Boas (2) er en aktiv og glad gutt. Navnet Boas betyr «sterk», og det er ikke tilfeldig fra foreldrenes side. Foto: Nico Sollie/TV 2

Men plutselig begynte mor å merke at noe var galt.

– Da han var 13-14 måneder, så merket jeg at han slet med å reise seg opp fra gulvet. Det var tungt for bena hans å reise seg, forklarer Maria Valen-Sendstad til TV 2.

Fikk alvorlig diagnose

Maria er lege, og skjønner at Boas sin tilstand må sjekkes.

Etter flere tester på sykehuset, får familien den blytunge beskjeden: Boas er født med den alvorlige og sjeldne muskelsykdommen, spinal muskelatrofi, ofte forkortet SMA.

Sykdommen påvirker de motoriske nervecellene i ryggmargen, og når disse ødelegges vil man miste muskulatur. Boas blir ikke diagnotisert med den verste graden av sykdommen, men muskulaturen i bena er allerede betydelig svekket.

– Jeg kommer alltid til å huske den dagen og hvor jeg var. Da gikk rullegardinene ned. Det gjorde de, sier far Johan.

– Det rakna jo helt da. Det er vel den verste dagen i vårt liv, fortsetter Maria.

FÅR SPINRAZA: Fire ganger i året må Boas legges i narkose for å få den dyre medisinen Spinraza. Den har hatt god effekt på toåringen, som nå klarer å stå på egenhånd.
FÅR SPINRAZA: Fire ganger i året må Boas legges i narkose for å få den dyre medisinen Spinraza. Den har hatt god effekt på toåringen, som nå klarer å stå på egenhånd. Foto: Mina Rise/TV 2

Nytt barn i familien

Omtrent én av 45 personer er bærere av SMA-genet helt uten å vite det. Hvis begge foreldrene er bærere, er sjansen til stede for å få et barn med SMA.

– Vi har jo snakket sammen i familien også at hvis vi er bærere, hvem andre kan være bærere? sier Maria

Samtidig som at Boas får diagnosen, blir Marias bror, Andreas Valen-Sendstad, far for tredje gang.

Men nyfødte Miriam er aktiv, og sparker hardt. Familien tenker at sannsynligheten er liten for at også Miriam skal ha en sjelden sykdom.

– Hun var sprek som en fole og sparket. Jeg var hos fysioterapeut da hun var to uker, og hun var jo helt normal, forteller mor Ann Kristin Herst Valen-Sendstad til TV 2.

Men så, bare fire uker senere, begynner det brått å skje noe.

– Da jeg stod i dusjen og hun lå på stellebordet, lå hun lå helt stille. Og da tenkte jeg at det der kan jo ikke være normalt.

Så går alt veldig fort. Bare noen dager senere, på Barneklinikken ved Oslo universitetssykehus, blir det slått alarm: Søskenbarnet til Boas, Miriam, har også fått diagnosen SMA.

USIKRE UTSIKTER: Miriam har vist god effekt av Spinraza-behandlingen, men det er fortsatt usikkert hvordan hennes motoriske ferdigheter vil utvikle seg med årene.
USIKRE UTSIKTER: Miriam har vist god effekt av Spinraza-behandlingen, men det er fortsatt usikkert hvordan hennes motoriske ferdigheter vil utvikle seg med årene. Foto: Ingvild Gjerdsjø / TV 2

Foreldrene får vite at datteren har den mest alvorlige graden av muskelsykdommen, SMA type 1.

Kan oppdages tidlig

Uten behandling dør 95 prosent av SMA-barn før de fyller to år. For disse barna haster det å få diagnosen. Muskelcellene som Miriam og Boas allerede har mistet, kommer aldri tilbake.

I 2018 ble Spinraza godkjent til bruk på norske sykehus. Medisinen skal stoppe utviklingen av sykdommen, men har en svimlende høy pris. Hver dose koster rett over 500.000 kroner, og må gis fire ganger i året de første leveårene.

Både Miriam og Boas har hatt god effekt av behandlingen, men den kunne kommet før.

I 2019 sendte nemlig sykehusene en søknad til myndighetene om at SMA skulle bli en del av nyfødtscreeningen. Da vil man kunne avdekke sykdommen i løpet av den aller første leveuken.

Men det har tatt lang tid. Søknaden har kommet i retur, og må gjennom flere byråkratiske prosesser før en forskrift er på plass.

FOR LANG TID: Overlege ved Avdeling for nyfødtscreening på Rikshospitalet, Asbjørg Stray-Pedersen, mener prosessen med å få SMA inn i nyfødtscreeningen tar for lang tid.
FOR LANG TID: Overlege ved Avdeling for nyfødtscreening på Rikshospitalet, Asbjørg Stray-Pedersen, mener prosessen med å få SMA inn i nyfødtscreeningen tar for lang tid. Foto: Mina Rise/TV 2

På avdelingen for nyfødtscreening på Rikshospitalet i Oslo mener legene at det tar for lang tid.

– Det er litt vondt å tenke på at vi risikerer, mens ting behandles byråkratisk, at det blir født barn som ikke får behandling i tide til at de kunne unngå at de taper muskelkraft og styrke, sier overlege ved avdeling på nyfødtscreening, Asbjørg Stray-Pedersen, til TV 2.

UTSTYR PÅ PLASS: Instrumentet til høyre i bildet er kjøpt inn for å kunne analysere SMA i nyfødtscreeningen på Rikshospitalet. Den er godt testet og er klar til bruk.
UTSTYR PÅ PLASS: Instrumentet til høyre i bildet er kjøpt inn for å kunne analysere SMA i nyfødtscreeningen på Rikshospitalet. Den er godt testet og er klar til bruk. Foto: Mina Rise/TV 2

– Kjempebillig å screene

Både hun og avdelingsleder Rolf Dagfinn Pettersen sier de har alt på plass, og er klare for å screene for SMA.

– Den etiske utfordringen er jo hvis man ikke gir best mulig tilbud tidlig, når man først har en effektiv behandling, sier Pettersen.

Både metoden, teknologien og kompetansen er på plass. Dyrt er det heller ikke.

– Det er kjempebillig å screene, det er ikke en voldsom kostnad. Vi gjør det nesten gratis. Vi kunne screenet i 100 år for hva det koster å behandle en pasient, forteller Pettersen.

Det er Helsedirektoratet som skal vurdere søknaden fra sykehusene. Om de godkjenner SMA i nyfødtscreeningen, blir dette en anbefaling som blir sendt videre til Helsedepartementet.

– Det haster jo for de barna det gjelder. Er det ikke noen som helst mulighet for å få dette forløpet til å gå enda litt raskere?

– Vi skal gjøre dette så fort vi kan, men vi er nødt til å ha grunnlaget fra fagmiljøene fullstendig før vi går videre og gjør en vurdering, sier divisjonsdirektør i Helsedirektoratet, Johan Torgersen til TV 2.

– Men dere har allerede fått et godt grunnlag fra sykehusene. Hvorfor sendte dere den i retur?

– Vi vurderte at vi trengte mer informasjon for å gjøre en helhetlig vurdering, sier Torgersen.

Klart i løpet av 2020

Foreldrene til Boas og Miriam synes det er frustrerende hvor lang tid det tar for å få SMA med i nyfødtscreeningen.

– I Boas sitt tilfelle, så føler jeg at hvis han hadde vært screenet og fått medisin fra han var spedbarn, så hadde han gått som normalt nå. Han ville kanskje løpt. Og det er ganske bittert å tenke på, sier Maria.

– Jeg ønsker ikke at noen andre barn skal få oppleve det samme som Boas og Miriam har opplevd. Det er fullt mulig å unngå. Alt ligger klart der, men man må bare bestemme seg for at det skal gjøres, fortsetter hun.

Legene på Rikshospitalet jobber nå ut fra at forskriften skal være klar i løpet av 2020.

– Tiden går, og de som blir født i mellom de får ikke behandling, og det er kjempetrist, sier overlege Stray-Pedersen.

Relatert