Amerikanske Alison fikk sjokkbeskjed om datteren – nå krysser hun Trøndelag

Da datteren ble rammet av en sjelden, alvorlig sykdom, bestemte AIison Reynolds seg for å samle inn penger til en kur.

Tenk deg at du får beskjed om at det nyfødte barnet ditt verken tåler kjøtt, fisk, egg, ris pasta, brød, melk eller belgfrukter. At alle disse matvarene ville føre til alvorlig fysisk og psykisk hjerneskade.

For 17 år siden fikk amerikanske Alison Reynolds (45) denne beskjeden.

Den nyfødte datteren Tia testet positivt for Fenylketonuri – eller PKU som sykdommen kalles i dag. Tidligere gikk denne tilstanden under navnet Føllings sykdom, etter Asbjørn Følling, nordmannen som oppdaget den i 1934.

– Det var den dagen vi kom hjem fra sykehuset. Tia var tre dager gammel da telefonen kom, forteller Alison Reynolds til TV 2.

– De sa: «Datteren din har testet positivt for en sjelden tilstand. Men vi tror ikke hun har det. Vi tror det er en falsk positiv, men kan dere kjøre til et laboratorium i nærheten med en gang for å teste henne på nytt?». Det var søndag og labben var stengt, men da de åpnet den for oss forsto jeg at det var alvorlig, fortsetter Reynolds.

Neste dag fikk familien beskjeden om at prøven på den sjeldne sykdommen var positiv.

– Jeg hadde sittet på nettet de siste 24 timene, grått og håpet blodprøven skulle være negativ, sier Reynolds, som ble raskt en ekspert på PKU, eller Føllings sykdom.

SOM BARN: Tia fikk påvist sykdommen som nyfødt. Foto: Privat
SOM BARN: Tia fikk påvist sykdommen som nyfødt. Foto: Privat

Alvorlig

Men lesingen om sykdommen var tøff kost.

Dersom barna ikke behandles, kommer de første symptomene rundt to til tre måneder etter fødselen. Babyene har redusert kontaktevne, de er hyperaktive, brekker seg, får utslett og kramper. Hvis de ikke får behandling vil de etter hvert bli alvorlig tilbakestående.

Og skadene kan ikke reverseres. PKU-barna har en genfeil som gjør at de mangler et enzym i leveren (fenylalanin hydroksylase). Når dette enzymet mangler, vil Fenylalanin-mengden i blodet øke, og det vil føre til skader på hjernen og nervesystemet.

Ett av 11.500 barn fødes med PKU. Det betyr et sted mellom tre og syv barn i Norge. I USA lever rundt 16.000 med denne stoffskiftesykdommen, som gjør at kroppen ikke tåler proteiner.

Ekstremdiett

For å ikke bli alvorlig fysisk funksjonshemmet og hjerneskadd, må mennesker med Følling gå på en ekstremdiett hele livet.

Fire ganger i døgnet drikker de en erstatning for proteinene kroppen ikke tåler. Blandingen smaker forferdelig.

Det har kommet en ny medisinsk behandling, men hvorvidt den virker er avhengig av sykdomsgraden. Dersom enzymet overhodet ikke virker, vil heller ikke medisinen ha noen effekt. Så i dag, 86 år etter at sykdommen ble oppdaget, finnes det fremdeles ingen kur.

Vil skaffe penger til kur

Men nå har firebarnsmoren kommet til Norge for å samle inn penger til forskning. Alisons datter kan imidlertid få den nye medisinen, og har på mange måter fått et nytt liv.

– Hun har det bra i dag, og har akkurat begynt på den nye medisinen og hun responderer veldig godt. Livet hennes forandrer seg nå, sier Reynolds og smiler.

Men for svært mange amerikanere blir ikke medisinen, som i USA koster rundt tusen kroner i døgnet, dekket av helseforsikringen. Mange klarer heller ikke å følge den strenge dietten og ender etter hvert med økende hjerneskader.

Reynolds har bestemt seg for å gjøre noe med dette. I amerikansk tradisjon har hun startet en pengeinnsamling til en genterapi for PKU.

En norsk oppdagelse

Det var nordmannen Asbjørn Følling, fra Følling i Trøndelag, som oppdaget denne svært sjeldne tilstanden i for snart 86 år siden.

– Det slo meg som lynet, fortalte Alison entusiastisk til den amerikanske TV-stasjonen NBC.

PÅ SKI: Alison Reynolds går på ski over Trøndelag til inntekt for behandling av PKU. Foto: Privat
PÅ SKI: Alison Reynolds går på ski over Trøndelag til inntekt for behandling av PKU. Foto: Privat

– Jeg vil gå langrenn på tvers over landet hans, sa hun.

I snart en uke har Alison sloss mot rimelig sterk vind, men hun er ventet å komme frem til Stjørdal på lørdag 29. februar, som er den internasjonale dagen for sjeldne sykdommer.

Der venter både datteren Tia og mannen Kai Reynolds, et knippe forskere og andre venter på å ta henne imot.

Møtte Føllings barnebarn

Men før Alison spente på seg skiene, ble TV 2 med da hun møtte Geir Ivar Følling Elgjo. Asbjørn Føllings barnebarn. Geir Ivar ble som sin morfar også lege, og jobber ved Oslo universitetssykehus Radiumhospitalet.

– Jeg har gjort noe research og fant noen gamle bilder fra familiealbumet av bestefaren min, sier Følling, og tar ut bildene av en liten konvolutt.

– Disse har jeg faktisk ikke sett selv. De er fra den tiden han gjorde sin opprinnelige oppdagelse i laboratoriet, forteller han.

Alison beundrer bildene og forteller at Asbjørn Følling har en stor stjerne i det amerikanske PKU-miljøet.

– Norge er PKUs hjemland i den forstand at det ble oppdaget her, og dette er viktig for PKU familier over hele verden.

– Vet familier det?

– Ja, de vet det, og de snakker om det. Han er en helt i vårt samfunn. Føllings oppdagelse fikk en konsekvens for tusenvis av familier og har reddet liv, sier hun.