Mening

Kjære Bent Høie, ikke la familier gå gjennom unødvendig sorg og smerte

Tanken på at det finnes en behandling som kanskje kunne reddet min sønn, er vond å bære.

Hvis du er mamma eller pappa, husker du sannsynligvis øyeblikket barnet ditt ble født. Ti fingre og ti tær. Blodprøven fra hælen til babyen ga ingen utslag. En perfekt liten skatt har kommet til verden!

Den lille bylten utvikler seg akkurat som han skal. Han ruller rundt, krabber og går langs bordene i stua. Etter hvert begynner du å lure på om han ikke snart skal slippe pekefingeren din og gå sine første selvstendige skritt.

Skrittene uteblir. Det varer og rekker uten at barnet slipper taket. Har han blitt litt stivere i føttene? Skjelver skjeen litt på vei mot munnen? Det tas en blodprøve.

To måneder senere får du svaret. Ditt perfekte lille barn er dødssykt. Det vil snart miste evnen til å gå, sitte og holde hodet selv. Det vil ikke lenger kunne snakke, spise eller se verden rundt seg. Barnet ditt har MLD.

Kronikken ble først publisert i Dagens Medisin.

MLD står for metakromatisk leukodystrofi. Det er en sykdom som angriper hele nervesystemet. Den som rammes svekkes dermed både kroppslig og intellektuelt. Før sykdommen bryter ut har alle rammede en symptomfri periode.

Den alvorligste formen for MLD er sen-infantil variant. Denne formen er den mest utbredte og mest alvorlige. De første symptomene kommer før treårsalderen, og når symptomene først begynner å gjøre seg synlige, går det fort nedover.

50 prosent av barna dør innen fem år etter sykdomsutbruddet. Juvenil variant av sykdommen debuterer fra 4-årsalder og frem til puberteten. De lever noe lenger, men utfallet er det samme.

Den siste formen for MLD kalles adult form og kan bryte ut så sent som i 30- eller 40-årene. Et liv med MLD er et liv med mye smerte, frustrasjon og store tap av ferdigheter før kroppen ikke orker mer og man alt for tidlig dør.

Du kan redde flere barn, Bent Høie!

Du kan redde alle barn som fødes med MLD, men da må sykdommen inn i nyfødtscreeningen!

16 kriterier

Nyfødtscreeningen tar sikte på å avdekke sykdommer som ikke har brutt ut enda. Dermed kan den redde liv, ved at sykdommene behandles slik at symptomene uteblir. For å få en sykdom godkjent som en del av nyfødtscreeningen må man oppfylle 16 kriterier utformet av helsedirektoratet.

Først og fremst fordrer det at det finnes en behandling som gir bedre effekt i tidlig stadium enn ved at sykdommen avdekkes senere i livet. I tillegg må behandlingen være godt dokumentert, og den må være akseptabel for målgruppen.

I media den siste tiden har vi sett at helsedirektoratet anbefaler Bent Høie å innlemme muskelsykdommen SMA i screeningen. Dette er veldig bra, men familiene med MLD-barn kan også slippe å se på at barna visner bort foran øynene på dem.

Gis til babyer

Det siste tiåret har det blitt forsket mye på ulike behandlinger for å stoppe regresjonen av MLD, og forskerne har kommet utrolig langt. Så langt at de i desember 2020 fikk genterapibehandlingen Libmeldy godkjent for medisinsk bruk i Europa.

Denne behandlingen kan nå gis til barn før de utvikler symptomer, altså mens de enda er babyer. Den kan også gis til barn med juvenil variant av sykdommen i starten av deres sykdomsutvikling.

Behandlingen er en engangsbehandling hvor man tar ut pasientens egne stamceller, modifiserer disse cellene med et funksjonelt gen som skal produsere det aktuelle enzymet pasienter med MLD mangler, for så å sette stamcellene tilbake i kroppen til pasienten.

Når cellene injiseres tilbake i pasienten forventes det altså at cellene begynner å produsere enzymet som de i utgangspunktet mangler.

Barna kan slippe tilbakegangen og smertene. De kan få muligheten til å leve et helt normalt liv. De kan spise is, lære seg å sykle og hoppe på trampoline med vennene sine.

Spiller piano

To av de som har fått denne behandlingen, mens behandlingen enda var i en prøvefase, er amerikanske Giovanni og Cecilia Price. Det ble oppdaget at de hadde MLD etter at deres eldre søster døde av diagnosen.

De fikk behandlingen mens de enda var babyer. Disse barna fungerer nå som alle andre barn. De går til skolen, spiller basketball og piano. De er nå henholdsvis elleve og syv år gamle. De har sen-infantil variant av sykdommen, og skulle, uten behandling, nå mest sannsynlig vært døde.

Kjære Bent Høie, ikke la familier gjennomgå en unødvendig sorg og smerte.

Det fødes i snitt kun et eneste barn med MLD i Norge pr år. Det faktum at sykdommen er sjelden gjør ikke barna noe mindre verdt å redde. I 2018 var det mitt barn som fikk MLD-diagnosen her i landet. Han kunne ikke reddes, da sykdommen ble oppdaget for sent.

Tanken på at det finnes en behandling som kunne reddet min sønn er vond å bære. Vi kan ikke la flere familier oppleve denne unødvendige smerten og sorgen.

Innlem MLD i nyfødtscreeningen også!

Svare på kronikken? Brenner du inne med noe? Send oss din mening på debatt@tv2.no

Relatert