HASTER: Mamma Jeanett Johnsen håper at datteren Thea snart vil få medisinen Spinraza
HASTER: Mamma Jeanett Johnsen håper at datteren Thea snart vil få medisinen Spinraza Foto: TV 2

Nye medisiner vil redde SMA-barn – men testingen tar tid

Det er flere medisiner under utvikling, men mange SMA-pasienter er desperate på rask hjelp.

Denne artikkelen er over ett år gammel, og kan inneholde utdatert informasjon.

Av alle arvelige sykdommer er det Spinal muskelatrofi (SMA) som forårsaker flest spedbarnsdødsfall i verden. Oppimot 95 prosent av barna med sykdommen dør før de fyller to år.

Heller ikke mandag ble det tatt en avgjørelse på om SMA-pasienter får den livsforlengende medisinen spinraza. Etter at Beslutningsforum i oktober ville godkjenne medisinen, men sa nei til prisen, kom legemiddelselskapet Biogen med et nytt tilbud forrige onsdag.

Rune Kjeken i Statens legemiddelverk.
Rune Kjeken i Statens legemiddelverk.

Men om få år kan selskapets monopolsiutasjon være over. Seks nye medisiner er under utprøvning. En av dem kan redde barnas liv med kun en eneste behandling, sier fagdirektør for avanserte terapier i Statens legemiddelverk, Rune Kjeken.

– Det er mange medisiner under utvikling. Det er seks ulike som prøves ut på mennesker i dag. Noen av disse har samme virkningsmekanismer som Spinraza, mens andre har helt ulike virkningsmekanismer. Det er er også en genterapi som er under utprøvning, sier Kjeken til TV 2.

Om få år kommer det amerikanske legemiddelselskapet, AveXis, til å lansere en genetisk behandling av SMA. Det innebærer at en eneste sprøyte med dna-et barna mangler kan redde livet deres.

– Ved genterapi pakker man det genet som mangler inn i små viruspartikler. Disse sprøytes inn i blodet. Der treffer de cellene hvor de kan levere genet. Genet leses av og produserer det proteinet som mangler, forklarer Kjeken.

Femten barn med SMA-1 er med på forskningsprosjektet, og resultatene er oppsiktsvekkende. Alle femten som ble inkludert er fremdeles i live, de trenger ikke pustehjelp. To av dem kan gå selv. Det har ingen barn med SMA-1 gjort før.

– Det skjer aldri. Barn med SMA type 1 klarer aldri å sitte selv en gang.

Til tross for gode framtidsutsikter er genetikeren alvorlig bekymret for situasjonen som utspiller seg her og nå.

– Jo lengre de venter jo mer funksjon mister de. Den funksjonen får de neppe tilbake. Disse barna er jo i limbo. Alle er jo interessert i at disse barna skal få behandling, men samtidig er det grenser for hvor mye samfunnet kan betale.