En ekstremt sjelden sykdom gjør Marion (28) fra Lindås dårligere og dårligere. Ingen klarer å hjelpe

MERKET FOR LIVET: Sommeren 2016, fikk Marion den endelige diagnosen. Hudsykdommen Epidermolysis bullosa acquisita (EBA).
MERKET FOR LIVET: Sommeren 2016, fikk Marion den endelige diagnosen. Hudsykdommen Epidermolysis bullosa acquisita (EBA). Foto: Morten Sæle / Avisa Nordhordland.
Marion Wilhelmsen Vabø (28) må leve med ubegripelige smerter utenpå huden, inni magen og i tarmen hver dag.
Denne artikkelen er over ett år gammel, og kan inneholde utdatert informasjon.

(Avisa Nordhordland):

1999: Ti år gamle Marion har med seg mamma, Frøydis, til legen. Magesmertene som veslejenta har hatt i flere år, er nå så sterke at hun kjenner på de kontinuerlig.

Mor og datter forteller legen at Marion lenge har hatt veldig vondt i magen, men de klarer ikke å finne ut hva det er. Legen ber om at mor går ut på venterommet slik at han kan få snakke med 10-åringen på tomannshånd.

Dette er rart, tenker de to, men Frøydis gjør som legen ber om.

Han spør Marion: «Bruker du narkotika?». Veslejenta spør hva narkotika betyr. «Bruker du mye tabletter?», spør legen. «Jeg har tatt litt Paracet, men det hjelper ikke», svarer Marion. «Har du det greit hjemme?», spør legen videre. «Ja», svarar Marion. «Blir du mishandlet?», undrer så legen. «Hva mener du med det?», spør Marion. «Blir du seksuelt misbrukt av foreldrene dine?», presiserer legen.

Ti år gamle Marion blir redd, reiser seg og springer ut til mamma på venterommet. Hun begynner å gråte. Mor hadde hørt alt gjennom døren. De forlater legekontoret, og melder senere fra om det som skjedde.

De følgende dagene ringer legen hjem til familien hver kveld, han vil be om unnskyldning. Kort tid etter mister legen praksisen på legekontoret.

– Jeg var så liten og skjønte stort sett ikke noe av det legen sa. Å få slike spørsmål, at han skyldte på mamma og pappa for noe slikt, som at det var deres feil at jeg var syk. Helt forferdelig.

Dette er starten på historien til den 28 år gamle tobarnsmoren fra Lindås, Marion Willhelmsen Vabø. Denne saken ble først publisert i Avisa Nordhordland.

Mistenkte anoreksi
Det var første gangen hun søkte hjelp hos lege, alt for å ikke bli tatt på alvor. Det som egentlig lå bak de store magesmertene, skulle ingen lege finne ut av før fire år etter.

I mellomtiden mistenkte noen leger at Marion led av anoreksia – hun var jo så tynn. Andre mente at en psykisk tilstand resulterte i magesmerter.

– Har en vondt i magen, er det veldig vanskelig å blitt tatt på alvor, mener Marion.

«Nå ble jeg frisk»
2003: Utallige undersøkelser. Marion er fjorten år, hun blir henvist til overlege Trygve Hausken på Haukeland universitetssykehus. Hausken er spesialist i indremedisin og fordøyelsessykdom, og professor i gastroenterologi og ernæring. En av Norges fremste eksperter på feltet.

AKUTT: De sterke magesmertene topper seg, og som 14-åring ble hun akuttoperert på Gastroenterologisk seksjon ved Medisinsk avdeling på Haukeland. Foto: Morten Sæle
AKUTT: De sterke magesmertene topper seg, og som 14-åring ble hun akuttoperert på Gastroenterologisk seksjon ved Medisinsk avdeling på Haukeland. Foto: Morten Sæle

Han tar Marion på største alvor.

– Hausken tok ultralyd av magen min, og etter fem minutter sia han «Du har Crohns sykdom». Jeg gråt av glede, de visste endelig hva det var. Jeg tenkte «nå er jeg frisk!». Men, så fikk jeg vite at dette var en kronisk sykdom som jeg måtte leve med resten av livet, forteller Marion.

Enda mer kommer frem i lyset. Konsekvensen av at leger ikke hadde tatt henne på alvor, er at Crohns sykdom har spredd seg til store deler av tarmsystemet. Jo lengre en går med sykdommen, jo verre blir det.

Den første operasjonen
De sterke magesmertene topper seg, og 14-åringen blir akuttoperert på Gastroenterologisk seksjon ved Medisinsk avdeling på Haukeland. Moren hennes ligger på barneklinikken med Marion sin nyfødte veslesøster, pappa er i Ølen. Storesøster på 17 år er med Marion.

– Hun trudde at jeg skulle dø.

Legene er overbevist om at blindtarmen er betent, så den fjernes. Men seinere får Marion og familien vite at blindtarmen ikke var betent da den ble fjernet.

– De hadde nok håpet at det var en kronisk blindtarmbetennelse som var årsaken til smertene og plagene, mener Marion.

Noen måneder etter blir en del av tarmen også fjernet gjennom åpen buk-operasjon. Ende flere operasjoner. Gang på gang blir det same arret på magen skåret opp for å kunne operere i buken.

SPRER SEG: Samtidig som Marion venter på en behandling som kan redde henne, sprer sykdommen seg i takt med månedene og årene som går. Foto: Morten Sæle
SPRER SEG: Samtidig som Marion venter på en behandling som kan redde henne, sprer sykdommen seg i takt med månedene og årene som går. Foto: Morten Sæle

Marion skal bli bedre, hun skal bli frisk. Men Marion blir verken frisk eller bedre. De sterke smertene i magen øker i takt med årene som går.

2014: Det er desember, og Marion blir hastet inn til legevakten. De sender hun videre med ambulanse til Haukeland. 15 centimeter av arret på magen har sprukket helt opp. Hun har et sår som er åpent inn i magen.

Marion oppfatter legen som er med henne som svært panisk. Hun blir tatt i mot på akuttmottaket. Det kommer puss ut av det åpne, infiserte såret. Marion ble liggende på observasjonsposten i tre døgn.

– Da jeg kom til akuttmottaket, var en tarm det eneste de så. «Åja, du har Crohns. Da sender vi deg til røntgen og MR, og så gir vi deg smertestillende og intravenøst væske.»

Det er slik Marion oppfatter holdningene til legene som tar i mot henne.

Det store, åpne, dype såret ble dekket til med plaster. «Bytt plaster tre ganger om dagen, så ordner det seg», hevder Marion at hun fikk beskjed om.

Fargene på magen
– I starten var det bare fargeforandringer på huden rundt arret på magen, som en tegning av en hjerne eller et verdenskart. Vi spøkte med det og tenkte at det skulle gå over. Vi trodde det var blåmerke, sier Marion.

Men, fargene på magen forsvinner ikke. Flekkene ble mørkere, det kom til store sår og blemmer. Hun oppsøker fastlegen. Ifølge Marion mener legen at det er en reaksjon. Hun kontakter andre leger på sykehuset, ber om tilvising til hudlege, men det tar lang tid før det går gjennom.

Medisinen som hun må slutte på, heter Humira, den har hjulpet henne å holde Chrons sykdom, og de vonde leddene i sjakk. Men etter at hun slutter på den, blir hun raskt dårligere.

– Da var det mange av spesialistene som fnyste litt av det, de tok aldri prøver av sårene som hadde utviklet seg. De tok fra meg medisinen min fordi de trudde at leveren reagerte på den siden jeg hadde fått veldig høye leververdier. Men dette hjalp ikke, forteller Marion.

Endelig får hun komme til hudlege. Tre ulike hudleger som aldri finner svaret på hva sårene på magen kan være. Ingen tar noe biopsi av huden, ifølge Marion.

Et vendepunkt
2015: Desember, et vendepunkt. Marion møter Kristine Åsheim, hudlege og spesialist ved Haukeland universitetssykehus. Hudlegen vil ikke gi opp.

– Hun sa at dette skulle vi komme til bunns i.

Marion forteller at Åsheim tok flere vevsprøver og bilder av huden til 28-åringen. Marion kommer til Åsheim en gang i måneden slik at legen får se hvordan huden på magen endrer seg underveis.

Svaret
Resultatet kommer til slutt. Treff på en sykdom som er så sjelden at legene ikke trur det kan stemme. Nye biopsier. Igjen og igjen.

2016: Det er sommer da Marion får telefonen.

– Vi trur vi veit hva dette er, hører hun hudlegen si i andre enden.

Resultatet stemte likevel overens med det første de hadde fått: Epidermolysis bullosa acquisita (EBA).

– Jeg følte at det lå noe stress i lufta. Men, samtidig tror jeg at legene synes det var spennende at de fikk en så sjelden sykdom å jobbe med, sier Marion.

TØFT: I dag møter Marion fremdels leger som aldri har hørt om sykdommen. Over 30 leger har undersøkt henne, ingen har visst hva hun har lider av. Foto: Morten Sæle
TØFT: I dag møter Marion fremdels leger som aldri har hørt om sykdommen. Over 30 leger har undersøkt henne, ingen har visst hva hun har lider av. Foto: Morten Sæle

Legene som er involvert i saken, vet så og si ingenting om EBA, hevder Marion. De ringer spesialister i andre land for å få informasjon om sykdommen. Flere uker ble brukt på å lete fram informasjon.

Det er vanskelig å få et slikt svar, men 28-åringen er mest glad. Da er det et håp om å kunne gjøre noe med det.

– Ukjent årsak
Ifølge Lisbeth Rustad, direktør og overlege ved Hudavdelingen på Haukeland universitetssykehus, vet en ikke eksakt hvor mange som er diagnostisert med EBA på verdensbasis.

– Jeg har ikke funnet tall i litteraturen på dette. I løpet av mine 35 år som lege, har jeg bare vært borti en håndfull pasienter med denne diagnosen, sier Rustad.

Ifølge overlegen forekommer EBA normalt sett på hud, på hender eller føtter.

– EBA er en svært sjelden, autoimmun sykdom. Det vil si at det blir laget antistoff mot noen mikroskopiske strukturer i huden som normalt holder de øverste lagene i overhuden sammen. Årsaken til at disse antistoffene blir dannet, er ukjent, forklarer Rustad videre.

Ekstremt sjelden diagnose
Overlegen vet ikke om andre steder i Norge hvor pasienter er rammet på samme måte som Marion.

– Det finnes ikke noe tilgjengelig register over dette, sier hun.

Ifølge det verdensdekkende tidsskriften MedScape, har EBA en forekomst av 0,26 tilfeller per million befolkning på verdensbasis.

Det som utmerker seg i Marion sitt tilfelle, er selve årsaken til at nettopp hun har fått EBA.

– Siden legene har åpnet opp samme arr flere gangar for bukoperasjon, har dette skapt mye friksjon, og da danner kroppen antistoffer mot bindevevet collagen slik at huden bare smuldrer opp og forsvinner i underhuden, forklarer Marion.

– Jeg hadde aldri fått EBA dersom de ikke hadde gått inn og operert så mange ganger samme stedet hver eneste gang. Det er konsekvensen av det, hevder Marion.

Overlege Rustad kan ikke bekrefte dette.

– Nei, det er det ikke mulig å svare generelt på, sier hun.

DE ER ALT: Ikke noe annet i livet er viktigere for Marion enn barna Simon Emil (7) og Aurora Helen (10). Foto: Morten Sæle
DE ER ALT: Ikke noe annet i livet er viktigere for Marion enn barna Simon Emil (7) og Aurora Helen (10). Foto: Morten Sæle

Prøvekanin
Ifølge Marion led hun av EBA fem år før diagnosen ble stilt. I hennes tilfellet, har sykdommen utviklet seg langt. Tarm, bukhinne, alle hudlag på mage, rygg, deler av lår og lysken, samt livmoren hennes er rammet. EBA kan spre seg videre til indre organ som har lik oppbygging som huden.

I dag møter hun fremdeles leger som aldri har hørt om sykdommen. Over 30 leger har undersøkt henne, ingen har visst hva hun lider av.

– Legene vet ikke hva de skal gjøre med dette, og hvordan de skal behandla det. Jeg har vært en prøvekanin, et forskningsobjekt, de prøver litt forskjellig på meg for å se om det er noe som kan hjelpe, forteller 28-åringen.

Blir verre og verre
Huden på magen er veldig stiv siden den mangler collagen. Derfor må Marion smøre seg med tykk, steril fuktighetskrem hver dag. For huden får store sår, og kan lett sprekke opp igjen i arret som legene har åpnet så mange ganger. Arret har allerede åpnet seg opp flere ganger.

– De to siste årene har det eskalert veldig på huden, det har blitt mye verre. Smertene også, forteller Marion.

Bare i løpet av de fire siste månedene, har missfarging og sår utviklet seg til bak på ryggen og nedover lårene.

Ingen operasjon kan kurere EBA. Overlege Rustad forteller at behandlingen for alle autoimmune sykdommer per i dag er å bruke medikament som demper eller undertrykker immunreaksjonene.

– Dette er en gruppe forskjellige medikament som alle har mer eller mindre bivirkninger, og hvor dette må veies opp mot plagene som pasienten har. Det finnes ikke spesifikk kurerende behandling, dersom det er snakk om behandling som virker eksplisitt på denne sykdommen og fjerner den, opplyser overlegen.

Ifølge Rustad har EBA en tendens til å vare langvarig, men hun kjenner ikke til dødsfall knyttet til sykdommen.

– Bivirkninger fra behandling kan noen ganger være en større utfordring enn selve sykdommen, sier hun.

IKKE TATT PÅ ALVOR: Marion Wilhelmsen Vabø (28) fra Lindås hadde sammen med mamma Frøydis, en opplevelse med legen som de helst skulle vært foruten. Foto: Morten Sæle
IKKE TATT PÅ ALVOR: Marion Wilhelmsen Vabø (28) fra Lindås hadde sammen med mamma Frøydis, en opplevelse med legen som de helst skulle vært foruten. Foto: Morten Sæle

Ikke godkjent i Norge
Legene vil helst ta en kikhullsoperasjon for å kunne se om det er enda flere organ det har spredd seg til, men de kan ikke gå inn via buken fordi de ikke klarer å lukke såret. Derfor vet ikke legene hvordan de skal operere, siden området ikke må utsettes for traume, hevder Marion.

Men en behandling kan kanskje gjøre livet bedre for henne. Det haster.

– Spesialister har hatt kontakt med andre leger i Tyskland, Sveits og USA for å søke råd om behandling og om hva de kan gjøre, seier Marion.

Men den typen behandling er ikke godkjent i Norge, så den må hun eventuelt reise til utlandet for å få gjennomført.

– En ryggmargstransplantasjon eller stamcelletransplantasjon, er det er eneste håpet for å gjøre livet mitt litt bedre. Det gjelder både for EBA og Crohns, men for meg haster det mest med EBA. Det er den jeg er desperat etter å få under kontroll, sier 28-åringen.

En slik behandling kan koste opp i mot to millioner kroner. Om staten vil dekke dette, eller om hun må betale for sykehusoppholdet, eventuelt donor, og sykehusopphold for donor selv, er svært usikkert.

– Det er veldig frustrerende å gå og vente, og se at det sprer seg. Om det koster to millioner kroner for ei slik behandling, så er det verdt det om jeg blir frisk. Men jeg har jo ikke så mye penger liggende i en skuff.

– Barna kommer først
2017: Marion må leve med ubegripelige smerter utenpå huden, inni magen og i tarmen hver dag. Oppkast, diaré – hver dag. En annen konsekvens av dette, er kronisk utmattelsessyndrom. De intense smertene tømmer henne for energi. Å handla mat på butikken sliter hun helt ut. Anstrenger hun seg for mye, blir hun svært dårlig og sengeliggende i dagesvis. Eller innlagt på sykehus.

Det gjelder å porsjonere ut de få kreftene hun har til det viktigste i livet. Det er barna Aurora Helen (10) og Simon Emil (7). Ikke noe annet betyr mer.

– Barna mine kommer først. De skal jeg ta vare på, så kommer sykdommen i andre rekke.

 – DE SKAL JEG TA VARE PÅ: – Barna mine kommer først, så kommer sykdommen i andre rekke. Foto: Morten Sæle
 – DE SKAL JEG TA VARE PÅ: – Barna mine kommer først, så kommer sykdommen i andre rekke. Foto: Morten Sæle

– Men jeg er ikke den moren som kan være med på alt når de skal på fjelltur og skolen, håndball og fotball. Det er sjelden jeg kan.

Marion og samboeren Anders (28) er åpne med barna om sykdommen. De små vet nesten alt og blir forklart det slik at de skal forstå det. Men særlig Aurora synes det er tungt at mamma er så syk.

– Det går mer inn på henne enn Simon. Han sier «mamma er syk, hun hviler», mens hun blir mer sint på legene, og spør meg «hvorfor gjør de deg ikke frisk?».

Marion var mye på sykehuset da Aurora var liten.

– Jeg var innlagt to måneder i strekk da hun var to måneder. Hun feiret ettårsdagen sin på sykehuset, og hun tok sine første skritt på sykehuset.

Da Marion var gravid med Simon, utløste Crohns sykdom premature rier i uke 21, og de trudde at hun skulle miste ham. Derfor var hun innlagt resten av svangerskapet.

Marion vet hvordan hun må bruke dagene for at hun skal klare å fungere når ungene er hjemme. Hun står opp og lager frokost før ungene går på skolen. Når de har gått, hviler hun og samler energi til de kommer hjem. Det må hun gjøre hver dag. Når ungene har lagt seg om kvelden, går hun og legger seg også.

Det er slik det må være nå. Et sosialt liv må hun for det meste se bort fra, men klarer hun først å gå utenfor døra, er det viktig for Marion at hun føler seg vel i møte med andre kjente.

– Jeg forlater aldri huset uten å ha sminket meg, det har blitt en slags maske for å kamuflere sykdommen, noe som gjør at mange kan oppfatte meg som veldig frisk om jeg klarer å handle, for eksempel, sier hun.

De viktigste støttespillerne
Samboer Anders er en av Marions aller viktigste støttespillere. De var veldig gode venner i 12 år, så ble de kjæraster for tre år siden og kjøpte hus for ett år siden.

– Han visste at jeg var syk før vi ble sammen. Han visste alt om sykdommen, han visste hva han gikk til. Det er jeg veldig glad for, at det ikke ble et sjokk for han. At han ikke stakk av, smiler Marion.

De to snakker ikke så ofte om sykdom, Marion vil ikke at det skal overta andre samtaler.

– Vi snakker om det dersom jeg har vært hos legen eller dersom jeg er veldig dårlig. Så prater vi oss ferdig med det slik at ingen skal bli redd og bekymret. Anders takler det veldig greit.

Så er det foreldrene til Marion. Som ofrer alt for henne.

– Vi har gått gjennom alt dette sammen, alle turene til sykehuset dag og natt. De har vært på besøk hver eneste dag, understreker Marion.

Mamma Frøydis sitter ved siden av datteren samtidig som vi prater. Hun og mannen har kjent seg maktesløse i alle disse årene.

– Å bare stå og se på, å ikke kunne gjøre noe ting annet enn å stille opp når hun trenger det, er vanskelig. Det er helt forferdelig å se henne slik. Det er veldig sårt og trist at livet hennes skulle bli slik, sier Frøydis.

BUNNLØS STØTTE: Mamma Frøydis syns det er sårt og trist at livet til Marion skulle bli slik. – Å bare stå og se på, å ikke kunne gjøre noe annet enn å stille opp når hun trenger det, er vanskelig, sier hun. Foto: Morten Sæle
BUNNLØS STØTTE: Mamma Frøydis syns det er sårt og trist at livet til Marion skulle bli slik. – Å bare stå og se på, å ikke kunne gjøre noe annet enn å stille opp når hun trenger det, er vanskelig, sier hun. Foto: Morten Sæle

Hun vedgår at den vonde sykdommen har styrt store deler av livet til de alle.

– Vi har kjørt inn og ut av sykehus og legevakt, blitt sendt hit og dit, fram og tilbake. Vi har følt oss som en kasteball, sier hun.

– Sett til sides
Frøydis synes det er særlig vondt at det gikk så mange år før legene tok alt på alvor.

– De mente det var psykisk, at alt lå i hodet på Marion. Vi visste at det ikke handlet om det, og vi kjente oss mistenkeliggjort, sier hun videre.

Tre erklæringer fra tre ulike psykologer. Det var det som måtte til for at Marion skulle få bevist at alle smertene i magen ikke skyldtes psyken.

Likevel kjenner hun at hun fremdeles ikke ble tatt vare på så godt som hun burde.

– Crohns kan komme til et punkt hvor det ikke er så mye mer å gjøre. Jeg har prøvd alle medisiner uten at det har virket. Da blir jeg egentlig satt litt til sides. Det er som om at de har gjort alt, og at de dermed mener at det ikke er mer å gjøre. Ta smertestillande, demp symptomene, dekk over dette. Det har vært litt slik, mener Marion.

– Akkurat det er veldig frustrerende.

Tobarnsmoren må prøve å leve med alt så godt som mulig. Det er vanskelig å si så mye om framtidsutsiktene fordi ingen helt vet hvor mye EBA har spredd seg i organene. Crohns holdt seg i fordøyelsessystemet.

– Legene er litt forsiktig med hva de sier. Men de må få kontroll på dette så fort som mulig, bedyrer Marion.

– Dette får jeg til
Håpet er at legene en gang skal finne noe som kan hjelpe 28-åringen til å få en bedre hverdag uten så mye smerter og lite energi.

– IKKE SYND PÅ MEG: – Jeg ble tildelt disse kortene, og må gjøre det beste utav det livet jeg har fått, sier Marion. Foto: Morten Sæle
– IKKE SYND PÅ MEG: – Jeg ble tildelt disse kortene, og må gjøre det beste utav det livet jeg har fått, sier Marion. Foto: Morten Sæle

– Jeg har vært uføretrygdet i to år. Det var ikke slik jeg hadde sett for meg at livet skulle bli. Jeg hadde planer om hva jeg ville gjøre, så jeg håper at jeg kan bli så bra at jeg en gang kan begynne å jobbe litt igjen.

28-åringen er hele tiden ydmyk og lavmælt når hun forteller om alt det vonde. Hun vil ikke at folk skal synes synd på henne, selv synes hun ikke at det er det.

– Jeg ble tildelt disse kortene, og må gjøre det beste ut av det livet jeg har fått. Men, det har vært vanskelig å få folk til å forstå hva jeg går gjennom. Mitt ønske er at folk skal ha empati og forståelse for de som lir av usynlige sykdommer. For det er mange av oss som opplever å bli stigmatisert, og snakka ufint om, sier hun.

Det er dager som er mye bedre, ikke så mye smerter. Men, det er flest dager med store smerter. En kamp i hverdagen. Marion biter det i seg, gjør det hun må. Nattesøvn er det lite av.

DIAGNOSENE TIL MARION

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA):

EBA er en svært sjelden, autoimmun sykdom. Det vil si at det vært laget antistoff mot noen mikroskopiske strukturer i huden som normalt holder de øverste lagene i overhuden sammen. Årsaken til at disse antistoffene blir dannet, er ukjent.

Det er ukjent om det finnes andre personer i Norge som er rammet på samme måte som Marion, da det ikke finnes noe tilgjengelig register på dette.

Ifølge den verdensdekkende tidsskriften MedScape, har EBA en forekomst av 0,26 tilfelle per million befolkning på verdensbasis.

Chrons:

Chrons syukdom er en kronisk betennelse i mage-tarmkanalen.

Forekomsten i Norge er 100-200 per 100.000 innbygger. Det er ca. syv nye tilfeller per 100.000 per år, høyst i aldersgruppen fra 20-30 år.

Årsaken til sykdommen er ukjent

Kjelde: Norsk Helseinformatikk/Lisbeth Rustad, direktør og overlege ved Hudavdelingen på Haukeland universitetssykehus.

Men Marion har bestemt seg; hun skal klare alt det kampen hennes innebærer.

– Dersom jeg tenker mye på det, så hadde ikke psyken vært så god. Jeg går aldri rundt og tenker «stakkars meg som er så syk», sier Marion.

Heller: «Dette får jeg til».

– Jeg kan ikke legge meg ned og gi opp. Det hjelper ingen.

Avisa Nordhordland har vært i kontakt med hudlege og spesialist ved Haukeland universitetssykehus, Kristine Åsheim, som ikke vil kommentere saken om Marion. Hun viser til i stedet til Lisbeth Rustad, direktør og overlege ved Hudavdelingen på Haukeland universitetssykehus. I denne saken uttaler Rustad seg på generelt grunnlag, ikke spesifikt om Marion sitt tilfelle.

For ordens skyld: Denne saken er publisert her etter samtykke av Marion Willhelmsen Vabø og Avisa Nordhordland.

Lik TV 2 Nyhetene på Facebook