TØFT VALG: Sara Strømer (21) var aldri i tvil om hun skulle gjennomføre gentesten som ville gi henne svar på fremtiden.
TØFT VALG: Sara Strømer (21) var aldri i tvil om hun skulle gjennomføre gentesten som ville gi henne svar på fremtiden. Foto: Privat

Sara (19) tok et nesten umulig valg:

Ville vite om hun får sykdommen som vil frata henne hukommelsen

– Uvissheten gjorde mer vondt enn å vite at jeg har genet, sier Sara Styrmer (21).

Denne artikkelen er over ett år gammel, og kan inneholde utdatert informasjon.

Den danske kvinnen forteller at hun aldri var i tvil.

– Det var veldig naturlig for meg. Begge brødrene mine hadde testet seg, og jeg har alltid følt at jeg bærer genet, sier danske Sara Styrmer (21) til TV 2.

21-åringen, som jobber danseinstruktør i Helsingør, ser ut og er som alle andre, men hun bærer også på en stor bør.

For Sara har en familie som bærer genet til den sjeldne Huntingtons sykdom, en hjernesykdom som blant annet gir uhelbredelig demens.

50 prosent sjanse

Genet som gjør at man utvikler sykdommen er arvelig, og ved en DNA-prøve fra en blodprøve kan legene se om man bærer genet eller ikke. Da vet man også med sikkerhet om man vil utvikle sykdommen eller ikke.

Både moren og bestemoren til Sara har sykdommen, og familien har alltid visst at det er sjanser for at Sara og hennes to brødre er bærere av genet.

Sjansen har vært 50/50.

Til TV 2 forteller den danske kvinnen at hun alltid har ønsket å vite om er bærer av genet eller ei.

Huntingtons sykdom:

  • Arvelig hjernesykdom som kjennetegnes av ufrivillig bevegelser, personlighetsforandringer, vanskelig med sosialt samvær, tap av fysiske ferdigheter og demens.
  • Finnes ingen behandling som kan utsette eller helbrede.
  • Mellom 300 og 400 nordmenn har diagnosen.
  • Autosomal, dominant arvelig sykdom.
  • Sykdommen skyldes feil på genet IT15 (HTT), også kalt Huntington-genet, på kromosom 4.
  • Myndige personer i risikogruppen kan få vite om de er bærere av genfeilen ved en gentest.

Kilde: Senter for sjeldne diagnoser

– Jeg har alltid visst at jeg ville vite det så fort jeg kunne. Da jeg ble 18 år gikk jeg på videregående, og bestemte meg for å fullføre skolen før jeg tok testen. Det var veldig naturlig for meg, da begge brødrene mine hadde testet seg, samtidig som jeg alltid har følt at jeg har genet, sier 21-åringen.

– Uvissheten gjorde mer vondt enn å vite at jeg har genet.

For to år siden tok hun det endelige skrittet. Legene tok de nødvendige blodprøvene, og Sara måtte vente på svaret hun både fryktet og lengtet etter å få.

Men for Sara var det tøft å skulle involvere foreldre, og spesielt moren, som hun fryktet skulle få skyldfølelse dersom det viste seg at hun hadde genet.

– Jeg ville gjerne skåne mamma for en eventuell skyldfølelse. I tillegg ville jeg også ikke måtte bekymre meg for hennes følelser, men fokusere på meg selv, sier hun.

Det var TV 2 Danmark som først omtalte Saras historie.

Friske brødre

Begge de eldre brødrene hadde testet seg før Sara, og ingen av dem hadde genet. Det gjorde Sara enormt glad, men også ekstra redd. For 21-åringen sier det da føltes som om sjansene for at hun hadde det, var større.

Dagen hun skulle få svaret reiste Sara til sykehuset med broren.

– Legen spurte meg flere ganger om jeg faktisk ville vite det. Så sa hun at prøven dessverre var positiv. Jeg forsto det ikke helt, men da hun gikk ut av døren så jeg på storebroren min og brøt sammen, sier hun.

Den dagen fikk Sara vite med sikkerhet at hun kommer til å bli syk – så alvorlig syk at hun på et tidspunkt ikke vil huske noen rundt seg. Hun vil endre hele sin personlighet, og det finnes ingen behandling.

– I starten var det veldig tøft, og jeg følte at jeg allerede var blitt syk. Men så innså jeg at uten det genet ville jeg ikke vært den jeg er. Jeg vet ikke når jeg blir syk, og legene vil ikke kunne gi meg en konkret alder, sier hun.

TETT BÅND: Sara har et nært forhold til sin mor, som også lider av Huntingtons sykdom. Foto: Privat
TETT BÅND: Sara har et nært forhold til sin mor, som også lider av Huntingtons sykdom. Foto: Privat

Mamma er syk

Ifølge Store Medisinske Leksikon starter Huntingtons chorea normalt i 35-45-årsalderen, og det er hvert år cirka 15 nordmenn som får diagnosen.

Sykdommen, som gir ufrivillige bevegelser og uhelbredelig demens, gir også sterk mental og personlighetsmessig reduksjon hos pasientene.

– Jeg tror jeg har lært å se hvor nærme vi faktisk er døden. Det kan man velge å bli vettskremt av eller bruke det til å nyte livet. Jeg har vært gjennom begge følelsene. Men jeg vil aldri angre på noe i livet. Skjer det noe bra så er det fantastisk, og skje det noe dårlig så er jeg en erfaring rikere, sier hun.

Men det aller tøffeste for 21-åringen er at moren er syk.

– Hun er helt i starten av sykdommen. Jeg kan ha et håp om at legene kan ha funnet en kur innen jeg blir syk, men det håpet har ikke hun. Hun er likevel verdens tøffeste kvinne, som alltid viser meg at man ikke skal gi opp, sier Sara.