Sykehus har ventet fire år på svar:

Vil tilby risikofri blodprøve til gravide for å avdekke kromosomfeil

Mellom 5 og 10 fostre dør årlig etter fostervann- og morkakeprøver for å avdekke kromosomfeil, men det finnes en risikofri blodprøve – som sykehuset i Tromsø har ventet fire år på å få ta i bruk.

Denne artikkelen er over ett år gammel, og kan inneholde utdatert informasjon.

Lene Gustavsen (40) har tatt morkakeprøve fire ganger. Årsaken er at hun tidligere har mistet barn som følge av genfeil. Det er et avvik som gjør at barn som er alvorlig rammet ikke har mulighet til å vokse opp.

Men 40-åringen har ikke tatt lett på testingen.

– Det er både abortrisiko, og det er infeksjonsrisiko. Dette kommer i tillegg til alle tankene om at barnet kan være sykt.

– Da jeg så den store nålen som skulle stikkes inn i magen, da tenkte jeg «å, i helv....». Det var en enorm påkjenning å vite at den store nålen skulle inn i magen min. Morkaken er ikke stor når disse prøvene blir tatt og jeg var redd de skulle bomme og treffe barnet, sier Lene til TV 2.

Hun er i dag lykkelig mamma til to friske barn, men i hjemmet i Levanger vil det alltid være et tomrom etter barna som ikke fikk vokse opp.

Hun sier hun var livredd for å oppleve spontanabort hver gang hun gjennomførte testen. Likevel var det et valg hun valgte å ta fordi hun ville vite om barnet var levedyktig – og ta abort om det var en alvorlig kromosomfeil.

Søkte for fire år siden

Men nå finnes det en annen metode, en såkalt NIPT (non-invasive prenatal-test). En risikofri blodprøve som kan avdekke kromosomfeil hos fostre tidlig i svangerskapet. For fire år siden søkte universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) om å ta i bruk blodprøven for en utvalgt gruppe risikogravide som allerede får tilbud om fosterdiagnostikk.

– Denne testen vil kunne spare noen svangerskap og utsette de gravide for mindre risiko, uro og bekymring, sier Ragnhild Glad som er medisinsk genetiker ved UNN til TV 2.

Ragnhild Glad, medisinsk genetiker ved UNN mener blodprøven vil gi mindre uro og bekymring til de gravide kvinnene. Foto: Lars Henriksen Doksæter/TV 2
Ragnhild Glad, medisinsk genetiker ved UNN mener blodprøven vil gi mindre uro og bekymring til de gravide kvinnene. Foto: Lars Henriksen Doksæter/TV 2

Glad forteller at NIPT-testen vil kunne erstatte dagens praksis med nakkefoldmåling og dobbeltest for noen gravide. Samtidig som den vil redusere bruken av risikofylte morkake- og fostervannsprøver.

Glad sier at testen representerer et stort fremskritt innen genetikken.

– Fosteret er lite tilgjengelig for undersøkelser som ikke involverer stikk. Nå finnes det en metode hvor man får fatt i arvestoff ved bare å ta en blodprøve av den gravide moren. Dette er intet mindre enn en revolusjon.

Men fire år senere har UNN fortsatt ikke fått et skriftlig svar på søknaden og politikerne har ikke godkjent bruken.

– Fire år er lenge. Det er vanskelig å vite hva som har gjort at det tar så lang tid. Mye handler nok om at fosterdiagnostikk generelt er mye debattert i Norge. Ikke alle er enige i at vi skal drive med dette. Det at NIPT-metoden gjør fosterets arvestoff lettere tilgjengelig for undersøkelser brukes som argumentasjon fordi det på sikt kan bli aktuelt å også undersøke fosteret også for andre tilstander. Da er det viktig å huske på at vi allerede i dag undersøker for en rekke tilstander hos fosteret ved morkakeprøve og fostervannsprøve. NIPT-metoden gir således ikke mulighet for mer informasjon om fosteret enn de andre testene vi bruker, sier Glad.

Vanskelige vurderinger

– Det kan være viktig å vite om tilstander hos fosteret som gir økt risiko for sykdom. Kanskje trenger barnet kirurgi så snart som mulig når det blir født. Kanskje bør det fødes på et sted hvor det er helsepersonell som kan ta best mulig vare på det når det blir født. Mange gravide er opptatte av å forberede seg på å få et barn med funksjonsnedsettelse eller sykdom. Dette er poeng som ikke kommer tydelig nok frem i debatten, sier hun.

Leder for avdeling for fosterdiagnostikk ved UNN, Bodil Hvingel, er enig med kollegaen.

– Det er utilfredsstillende å bruke en test når jeg vet at det er en annen blodprøve som er mye bedre til å utelukke og påvise avvik. For min del er det et etisk problem å ikke få bruke den.

Fakta om blodprøvetesten (NIPT)

– Undersøkelse av fosterets arvestoff ved hjelp av en blodprøve av den gravide

– Kan brukes til å undersøke om fosteret har kromosomavvik

– Mest brukt til å undersøke hvorvidt fosteret har ekstra kopier av bestemte kromosomer (trisomi 21, 18 og 13 hos fosteret)

– Medfører ingen abortrisiko

– Testen kan tas allerede fra svangerskapsuke 10, dvs tidligere enn andre tester

– Gir et mer sikkert svar på om fosteret har de vanligste kromosomavvik enn den risikofrie metoden som tilbys i dag (KUB-test; måling av nakkeoppklaring hos fosteret ved hjelp av ultralyd samt dobbeltest)

– Testen kan også avdekke andre kromosomforandringer hos fosteret og enkelte mindre forandringer i arvestoffet (genfeil)

– NIPT-testen gir i dag ikke større muligheter til å avdekke tilstander hos fosteret enn det som i dag påvises ved morkakeprøve eller fostervannsprøve

Kilde: Ragnhild Glad, medisinsk genetiker UNN

Overlege Øivind Braaten ved genetisk avdeling på Oslo universitetssykehus mener den lange saksbehandlingen er uheldig.

– Alt dette henger sammen med holdningen til svangerskapsavbrudd i Norge, det er det som gjør dette til et vanskelig tema, sier Braaten.

Han mener de gravide betaler for ventetiden.

– Sånn som det har vært nå med fire års behandlingstid så er det nok noen her som ønsker at dette skal gå langsomt, sier Braaten til TV 2.

– En fantastisk mulighet

Fordi genfeilen som ligger i Lene Gustavsens familie er sjelden er det ikke sikkert at den ville blitt oppdaget gjennom blodprøvetesten. Men flere typer kromosomfeil, blant annet trisomi vil man kunne se.

– Hva tenker du om at det finnes en mulighet til å ta en blodprøve i stedet?

– Det er en fantastisk mulighet. Dersom man vet at man har et genetisk avvik, så går man uansett igjennom svangerskapet med mye frykt. Og kunne ta en blodprøve i stedet for et inngrep, som test av fostervann og morkake faktisk er, så hadde man slippet unna mye engstelse, sier hun.

Lite respekt

Helsemyndighetene har fremdeles ikke svart på om man får ta blodprøven i bruk. Dette får Lene til å reagere sterkt.

– Det er å vise lite respekt for kvinnene som går med risiko for at barnet skal dø. Dette kunne vært gjort så enkelt, mener hun og ber politikerne sette seg inn i hvordan det føles å være gravid og ha en risiko for gen eller kromosomfeil.

– Prøv å forstå min angst for at barnet ikke skal overleve inngrepet fordi vi ikke får det enkle alternativet det er å ta en blodprøve, sier Gustavsen til TV 2.