BLODPRØVE: Ved en enkel blodprøve fra den gravide kvinnen kan man avdekke mulig kromosomfeil hos fosteret. Illustrasjonsfoto: Colourbox
BLODPRØVE: Ved en enkel blodprøve fra den gravide kvinnen kan man avdekke mulig kromosomfeil hos fosteret. Illustrasjonsfoto: Colourbox

Sier ja til ny test for å avdekke Downs syndrom

Ved en enkel blodprøve av den gravide kan man kartlegge alle genene til fosteret.

Denne artikkelen er over ett år gammel, og kan inneholde utdatert informasjon.

Bioteknologirådet sier ja til at gravide kvinner i Norge skal få benytte seg av en ny test, NIPT-testen, for fosterdiagnostikk.

Det kunngjør Bioteknologirådet onsdag.

De ønsker at kvinner som i dag allerede får tilbudet om fosterdiagnostikk skal få tilbud om den langt enklere NIPT-testen.

Blodprøve av mor

NIPT-testen innebærer at gravide kvinner ved en enkel blodprøve, kan få gjennomført en fosterdiagnostikk – en sjekk av fosterets DNA.

En slik test gjøres for å oppdage kromosomfeil hos fosteret. Det vanligste avviket gir Downs syndrom, trisomi 21.

Kvinner som har økt risiko for å få barn med kromosomfeil får også i dag tilbud om fosterdiagnostikk i Norge. Hvert år tilbys dette til cirka 4000 gravide kvinner over 38 år.

Dagens fosterdiagnostikk består av en kombinasjon av ultralyd og blodprøve. Påvises mulig kromosomfeil får kvinnen tilbud om fostervannsprøve eller morkakeprøve. Disse prøvene gir 0,5-1 prosent sjanse for spontanabort.

Flertallet i Bioteknologirådet mener nå at kvinner som allerede i dag får tilbud om fosterdiagnostikk, nå bør få tilbud om NIPT-testen.

– Når vi først tillater fosterdiagnostikk for å avdekke trisomi, må de gravide kvinnene få tilgang til den mest presise og hensiktsmessig metoden, sier leder i Bioteknologirådet Kristin Halvorsen.

Fosterdiagnostikk:

Tilbys til gravide som er 38 år og eldre ved termin.

Tilbys dersom kvinnen eller partner tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller kromosomfeil.

Tilbys dersom det er økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kan påvises.

Dersom ultralyd og blodprøve viser risiko for kromosomavvik kan kvinnen testes ved morkake- eller fostervannsprøve. Prøvene medfører en abortrisiko på 0,5-1 prosent.

Har du erfaringer knyttet til dette tema? Ta kontakt med vår journalist her.

Banebrytende

NIPT-testen gjør at man får omfattende kunnskap om arveanlegget til fosteret, og om fosteret er utsatt for spesielle sykdommer.

To av medlemmene i Bioteknologirådet stemte mot at testen skal innføres i Norge. Begge sier nei til NIPT fordi det gir så banebrytende, nye muligheter innen fosterdiagnostikk, og mener derfor det må gjøres en samlet vurdering av hvordan vi som samfunn og helsetjeneste i Norge skal forholde oss til fosterdiagnostikk.

Bioteknologirådet har kun tatt stilling til om NIPT-testen skal innføres og brukes for de kvinnene som allerede undersøkes i dag.

– Det er bare snakk om å endre metoden, ikke hvor mange som får tilbud om testing eller hva det blir testet for. For de aktuelle kvinnene vil NIPT gi sikrere prøvesvar og redusere bruken av fostervann- og morkakeprøver, og dermed også risikoen for spontanabort, sier Halvorsen.

I sin begrunnelse skriver Bioteknologirådet at innføring av NIPT-testen kanskje kan oppleves som et sterkere signal til de som i dag føler seg krenket av praksisen med fosterdiagnostikk.

– Dersom man innfører NIPT kan det gi signal om at det viktigste er å finne flest mulig foster med avvik, skriver rådet.

Anbefalingen til norske myndigheter er likevel at NIPT bør tas i bruk som første test for den aktuelle gruppen.

Det er nå Helsedirektoratet som til slutt skal bestemme om metoden innføres i Norge.

NIPT-test:

NIPT (non-invasive prenatal testing) brukes for å undersøke om fosteret har Downs syndrom eller andre kromosomavvik.

I prinsippet kan alle genene til fosteret kartlegges og det kan gjøres før grensen for selvbestemt abort.

Små biter av DNA fra fosteret flyter i blodet til den gravide. Fra uke 10 kan man skille fosterets DNA fra morens, og dermed gjøre analyser.

Både Sverige og Danmark vurderer om metoden skal innføres.