Vi blir inspirert av svenskene når vi navngir barna våre (Foto: Roald, Berit/SCANPIX)
Vi blir inspirert av svenskene når vi navngir barna våre (Foto: Roald, Berit/SCANPIX)

Skal teste alle nyfødte for 23 sjeldne sykdommer

Regjeringen innfører testing av alle spedbarn fra 1. juli. Se listen over sykdommene her.

Denne artikkelen er over ett år gammel, og kan inneholde utdatert informasjon.

Hvert år fødes mange tilsynelatende friske barn, som senere utvikler svært alvorlig og dødelige sykdommer.

En prøve – 23 sykdommer

Med ny teknologi kan man allerede på nyfødte se hvilke sykdommer de er disponert for å få – ved hjelp av en blodprøve.

I dag tilbys landets babyer å undersøkes bare for to sykdommer, en av dem Føllings sykdom.

Men fra 1. juli setter regjeringen i gang en historisk genetisk masseundersøkelse av alle spedbarn. De skal screenes for 23 sykdommer, ved bruk av den samme blodprøven. Én av dem er den arvelige sykdommen cystisk fibrose.

Redde 60 barn i året

Det er nyfødtscreeningen ved Rikshospitalet som skal analysere alle blodprøvene. Medisinsk ansvarlig er overlege Jens Jørgensen. Han mener prøvene vil redde minst 60 barn i året. Årsaken er at de kun undersøker for sykdommer som kan behandles.

– Dersom de oppdages tidlig, kan sykdommene forebygges. Det er viktig at foreldre får denne informasjonen. Så for meg haster det at vi kommer i gang med denne nye utvidede screeningen, sier Jørgensen.

Statsminister Jens Stoltenberg (Ap) er også svært positiv til den nye testingen.

– Det er imponerende at man kun fra en liten blodprøve fra et barn kan finne alle disse sykdommene. Det handler om tidlig død og hjerneskade. Det er jo fantastisk at man kan forhindre så mange alvorlige sykdommer, sier han til TV 2 Nyhetene.

Kan utvides

Jørgensen forteller Stoltenberg at antall sykdommer de kan teste er mange flere, men foreløpig vil de kun screene for de 23 sykdommene som kan behandles. I USA tilbys testing av over 50 sykdommer.

Stoltenberg ser ikke bort fra at enda flere sykdommer kan inngå i nyfødtscreeningen i fremtiden.

Her er listen over sykdommer barna skal testes for:

a) Fenylketonuri (PKU)

b) Medfødt hypotyreose (CH)

c) Propionsyreemi (PA)

d) Metylmalonsyreemi (MMA)

e) Isolvaleriansyreemi (IVA)

f) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)

g) Biotinidasedefekt (BIOT)

h) Beta-ketothiolasedefekt (BKT)

i) Glutarsyreuri type 1 (GA1)

j) Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)

k) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)

l) Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)

m) Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)

n) Karnitin-transporterdefekt (CTD)

o) Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)

p) Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)

q) Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)

r) Glutarsyreuri type 2 (GA2)

s) Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)

t) Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)

u) Tyrosinemi type 1 (TYR I)

v) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)

w) Cystisk fibrose (CF)