NYFØDTSCREENING: Helse- og omsorgsminister Bent Høie håper at prosessen med å få gensykdommen spinal muskelatrogi inn i nyfødtscreeningen, skal gå så hurtig som mulig. Seks måneder gamle Miriam fikk diagnosen som fire uker gammel, og mistet allerede da motorisk funksjon.
NYFØDTSCREENING: Helse- og omsorgsminister Bent Høie håper at prosessen med å få gensykdommen spinal muskelatrogi inn i nyfødtscreeningen, skal gå så hurtig som mulig. Seks måneder gamle Miriam fikk diagnosen som fire uker gammel, og mistet allerede da motorisk funksjon. Foto: Ingvild Gjerdsjø/TV 2 og Stian Lysberg Solum/NTB Scanpix

– Håper prosessen skal ta så kort tid som mulig

Bent Høie sier han vil jobbe for å få spinal muskelatrofi som en del av nyfødtscreeningen så raskt søknaden treffer hans bord.

Mandag fortalte TV 2 om søskenbarna Miriam og Boas som begge ble diagnostisert med den sjeldne gensykdommen, spinal muskelatrofi (SMA).

Det finnes en behandling som har vist svært god effekt på de aller fleste SMA-pasientene i Norge. Likevel tar det ofte flere måneder og år etter fødsel før sykdommen blir oppdaget.

HASTER: Boas (2) har den sjeldne sykdommen spinal muskelatrofi. Hadde hans sykdom blitt oppdaget i nyfødtscreeningen, kunne han mest sannsynlig levd uten handikap.
HASTER: Boas (2) har den sjeldne sykdommen spinal muskelatrofi. Hadde hans sykdom blitt oppdaget i nyfødtscreeningen, kunne han mest sannsynlig levd uten handikap. Foto: Mina Rise/TV 2

Denne tiden er kritisk for barna, fordi de mister flere motoriske nerveceller for hver dag de ikke får behandling.

– Vondt å tenke på

Nå mener fagmiljøet at det haster med å få SMA med i nyfødtscreeningprogrammet, slik at sykdommen kan oppdages så tidlig som mulig etter fødsel.

Når et barn blir født blir det tatt en blodprøve i hælen omtrent to døgn etter fødsel. Denne analyseres, og kan avdekke 25 sjeldne sykdommer slik programmet er i dag. Men nå ønsker altså fagmiljøet å utvide tilbudet til å gjelde for 26 slike sykdommer.

Men på avdelingen for nyfødtscreening på Rikshospitalet i Oslo mener legene at det tar for lang tid å få inn spinal muskelatrofi i screeningprogrammet.

– Det er litt vondt å tenke på at vi risikerer, mens ting behandles byråkratisk, at det blir født barn som ikke får behandling i tide til at de kunne unngå at de taper muskelkraft og styrke, sier overlege ved avdeling på nyfødtscreening, Asbjørg Stray-Pedersen, til TV 2.

UTÅLMODIG: Foreldre og fagmiljøet kjemper nå for at SMA skal bli en del av nyfødtscreeningen. Asbjørg Stray-Pedersen er overlege ved Avdeling for nyfødtscreeing på Rikshospitalet i Oslo, og mener det haster med å det på plass.
UTÅLMODIG: Foreldre og fagmiljøet kjemper nå for at SMA skal bli en del av nyfødtscreeningen. Asbjørg Stray-Pedersen er overlege ved Avdeling for nyfødtscreeing på Rikshospitalet i Oslo, og mener det haster med å det på plass. Foto: Mina Rise/TV 2

I starten av 2019 sendte nemlig sykehusene en søknad til myndighetene om at SMA skulle bli en del av nyfødtscreeningen.

Vil korte ned tiden

Men det har tatt lang tid. Søknaden har kommet i retur, og må gjennom flere byråkratiske prosesser før en forskrift er på plass.

– Hvorfor tar det så lang tid?

STOR BESLUTNING: Helse- og omsorgsminister Bent Høie sier han vil gjøre det han kan for at prosessen med å få SMA inn i nyfødtscreeningen blir så kort som mulig.
STOR BESLUTNING: Helse- og omsorgsminister Bent Høie sier han vil gjøre det han kan for at prosessen med å få SMA inn i nyfødtscreeningen blir så kort som mulig. Foto: Thomas Evensen / TV 2

– Det er veldig bra hvis de nå har et godt, faglig grunnlag for å anbefale dette. Så da regner jeg med at det kommer en veldig god søknad som direktoratet da kan ta stilling til, sier helse- og omsorgsministeren til TV 2.

Men helseministeren vil gjøre det han kan for at prosessen blir så kort som mulig.

– Så snart søknaden har kommet, vil jeg se på muligheten for å gjøre noen parallelle løp, slik at man korter ned tiden.

Han understreker at det er en stor beslutning som skal tas.

– Dette er et program som omfatter alle barn i Norge, og da må man være sikker på både hva man undersøker og hva man kan bruke undersøkelsen til, sier Høie.

– Men jeg håper at denne prosessen skal ta så kort tid som mulig, legger han til.

Relatert