Medisinen som kan gi Adolis (3) ekstra leveår koster to millioner i året: – Vi må kanskje selge leiligheten

Tre år gamle Adolis har den svært sjeldne gensykdommen Duchenne. Men det koster to millioner kroner i året for den banebrytende medisinen som kan gi han noen ekstra leveår.

– Adolis var et etterlengtet barn. Den 28. oktober 2016 trakk den lille kroppen pusten for første gang.

Paulina Ziurauskiene og ektemannen Antanas Ziurauskas kunne ikke se seg mette på den lille gutten med det lyse håret. Nå er det snart fire år siden. Hjemme på Kolbotn sliter Lego-toget med å pløye seg gjennom gulvteppet. Tut, tut, sier en fornøyd gutt og ler.

– Han er alltid blid, forteller Paulina til TV 2.

– Alltid blid, og så glad for å leke med andre barn, sier moren.

Men i barnehagen sliter treåringen med å holde tritt. Blåmerker og skrubbsår forteller om en gutt som sliter med å akseptere at kroppen ikke klarer det de jevnaldrende barna på avdeling Tiuren får til.

– Det er tøft å se at han prøver å henge med på det andre barn klarer. Det er vanskelig for ham. Han blir veldig sliten etter kort tid. Vi ser det spesielt når han kommer hjem fra barnehagen. Da er han veldig, veldig sliten, sier Paulina.

Allerede da Adolis var baby stusset foreldrene over at han utviklet seg litt sakte.

– Han rullet veldig sent, begynte å rulle veldig sent, forteller Paulina.

En fysioterapeut sendte dem til nevrolog. Der ble den alvorlige bekymringen bekreftet: Adolis har Duchennes muskeldystrofi.

Det er en sjelden og svært alvorlig genfeil som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil på muskelcellene, og fører til at kroppen gradvis blir svakere. Alt Adolis har lært vil sakte reverseres.

Foreldrene sliter med å forstå og å ta omfanget innover seg. At gutten deres snart vil slite med å reise seg opp og å løpe etter de andre barna. Havne i rullestol, for så å oppdage at det er for tungt å løfte armene. Det legen forteller dem er nesten ikke til å bære.

– Den fører til gradvis muskeltap. Han skal slutte å gå. Han skal slutte å puste. Gutter med Duchennes dør når de er mellom 20 og 30 år, forteller de sakte.

Hvert menneske har over 20.000 ulike gener. Noen ganger er det noe galt med ett eller flere av disse uten at du merker det. Først dersom du treffer en partner med samme genfeil kan et felles barn bli alvorlig eller dødelig sykt. Foreløpig har forskerne kartlagt godt over 5000 slike sjeldne genetiske sykdommer. I Norge antar man at det finnes over 1000 ulike sjeldne sykdommer.

«Orphan drugs»

Det siste tiåret har det foregått en revolusjonerende teknologisk utvikling på dette feltet, og nå kommer resultatene ramlende inn. Stadig oftere klarer legemiddelindustrien å utvikle behandling for disse genetiske sykdommene – sykdommer som det aldri før har vært en målrettet medisin for. Genbehandlinger som forlenger livet og kurerer dødelige tilstander.

Medisinene kalles for «orphan drugs», og har et prisnivå ingen har sett maken til. For når legemiddelindustrien lager en medisin som kun virker på en bestemt genfeil som igjen rammer ekstremt få, er de nødt til å prise medisinen svært høyt for å dekke utviklingskostnadene.

Håp for Adolis

Da foreldrene til Adolis fikk den tunge beskjeden, fikk de også samtidig et lite håp:

Duchennes-varianten som har rammet Adolis finnes det en ny medisin for som heter Translarna. Medisinen kan ikke kurere ham, men kan kanskje forlenge livet.

DYR MEDISIN: Familien vurdere å selge leiligheten hvis myndighetene ikke godkjenner den dyre medisinen for Adolis.
DYR MEDISIN: Familien vurdere å selge leiligheten hvis myndighetene ikke godkjenner den dyre medisinen for Adolis. Foto: Privat

Det er kun noen få gutter i Norge med denne mutasjonen, kanskje færre enn fem. På verdensbasis rammer Duchennes rundt 1 til 9 av 100 000 personer. Men et sted mellom 10-15 prosent har nonsense-varianten av Duchennes, den samme som Adolis.

– Så jeg håper vi kan få medisinen, sier Antanas Ziurauskas.

Større betalingsvillighet for sjeldne tilstander

I 2014 ble Translarna godkjent i Europa, og i høst skal den verdivurderes av Statens legemiddelverk. Der skal de se på om denne behandlingen er verdt pengene legemiddelindustrien krever. Etter det er det Beslutningsforum som skal avgjøre om sykehusene her i landet skal få bruke den på sine pasienter. I dette tilfellet en håndfull små gutter.

– Det er en veldig bra medisin, fordi den er det som kalles sykdomsspesifikk. Den går akkurat på den feilen som forårsaker denne sykdommen, sier Sean Wallace, overlege ved barnenevrologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet.

– Dette er et veldig spennende konsept. Translarna går rett på årsaken. Den går inn og gjør kroppen i stand til å lese det genetiske materialet bedre. Så vi har et godt konsept, men hva er resultatene? Gir det den effekten vi forventer?

– Gjør den det?

– Til en viss grad gjør den det, men den er veldig dyr. For et barn under fem år snakker vi om rundt to millioner per år. Og det mangler foreløpig langtidsstudier, forklarer han.

HÅP: Overlege Sean Wallace sier den nye medisinen gir håp til barn som Adolis.
HÅP: Overlege Sean Wallace sier den nye medisinen gir håp til barn som Adolis. Foto: TV 2

Sean Wallace har altfor lang erfaring i å fortelle foreldre at barnet deres har en sykdom det ikke finnes noen medisin for. Genetiske sykdommer som sakte vil ødelegge kroppen. Med «orphan drugs» vil dette endre seg. Om ti år vil han kunne fortelle foreldre at det finnes håp – dersom Norge kan betale prisen det koster.

To gode leveår

Prioriteringsmeldingen ble godkjent av Stortinget i 2016. Den beskriver hvilke prinsipper som ligger til grunn, slik at pasienter skal få en rettferdig tilgang til helsetjenester og medisiner. Meldingen sier også noe om hvilke kriterier som skal veies når helsetjenesten ønsker å ta i bruk en ny medisin.

For sjeldne sykdommer er det egne kriterier. Det er disse kriteriene Translarna må innfri dersom Adolis skal få denne medisinen. I hovedsak innebærer dette at det skal være færre enn 50 pasienter som har denne sykdommen i Norge, og at sykdommen skal være så alvorlig at pasientene mister mer enn 30 leveår. Kravet er at medisinen skal forlenge pasientens liv med minst to gode år.

Men de fleste «orphan drugs» har ikke vært på markedet lenge nok til at de har slike langtidsdata. Det gjør denne verdivurderingen svært vanskelig. Men Adolis og de andre barna med denne helt spesielle Duchennes-varianten har ikke tid til å vente tiden det tar for å slå dette fast gjennom internasjonale langtidsstudier, hvor resultatene kanskje ikke kommer før om tjue år.

– Vi har ingen som har brukt denne medisinen lenge nok til at vi kan si at den har forlenget livet. Men hvis den hjelper med pusten, hvis den hjelper slik at de kan stå og gå lengre, så har det veldig mye å si for lungefunksjonen og hvilke infeksjoner man får. Og det vil i teorien kunne forlenge livet, sier Wallace.

Endrer alt

Men Translarna er ikke alene, og den totale kostnaden av å ta i bruk disse nye medisinene kan bli svært store. De siste fem årene har halvparten av alle medisiner som er blitt godkjent i USA vært nettopp «orphan drugs».

– «Orphan drugs» er en «game changer» for helseomsorgen, slår Sigrid Bratlie fast.

Hun er en av landets fremste eksperter på bioteknologi, og har nylig gitt ut boken «Fremtidsmenneske».

– De som har vært ekstra uheldige i livets lotteri får plutselig en ny sjanse, og det kommer til å komme en flodbølge av disse nye medisinene som vil utfordre helsetjenestens bærekraft økonomisk.

– Er vi forberedt?

– Nei, på ingen måte, sier hun.

– Og vi kan forvente oss flere titalls av denne typen medisiner som skal opp til godkjenning de neste årene i Norge.

For skal pasienter som Adolis og andre med svært sjeldne genetiske sykdommer få tilgang til den nyeste og beste behandlingen, vil det sprenge alle sykehusbudsjetter. Bratlie mener myndighetene nå må sette seg ned for å se på nye måter å finansiere disse nye medisinene på.

DYR MEDISIN: Genforsker Sigrid Bratlie i BioTenk sier de nye medisinen kan velte norsk sykehusøkonomi.
DYR MEDISIN: Genforsker Sigrid Bratlie i BioTenk sier de nye medisinen kan velte norsk sykehusøkonomi. Foto: TV 2

– Pengene tar jo slutt. Dette er jo behandlinger i multimillionklassen. Så helsemyndighetene og Legemiddelindustrien må sette seg ned rundt samme bord og diskutere hvilke løsninger vi må ha. For de som taper hvis vi ikke får det til det er pasientene. Og i dette tilfellet de svakeste av dem, sier Bratlie.

– Hvis vi ikke gjør noe med finansieringsordninger, så kommer dette til å velte helsebudsjettene. Eller så kommer vi til en situasjon hvor det blir mye mer todelt helseomsorg, hvor lommeboka er det som avgjør om du får livreddende behandling.

– På hvilken måte?

– Fordi du kan kjøpe det privat.

Dersom helsemyndighetene konkluderer med at Translarna er for dyr, har foreldrene bestemt seg for å selge leiligheten for å finansiere medisinen selv.

– Vi er nødt til å gjøre alt vi kan, sier Antanas.

– Har dere noen forståelse for at norske helsemyndigheter kanskje sier at to millioner i året er for dyrt for Translarna? At den ikke er verdt pengene?

– Nei, for oss er ikke det et svar vi kan akseptere. Det skulle ikke være et sånt svar når det gjelder barn.

– Jeg forstår at prisen er høy for et barn, men vi snakker ikke om 100 barn, det er kanskje fem, sier Paulina.

Relatert