Lill Jeanette (43) fjerner friske bryster for å unngå kreft: – Føler jeg går med to tikkende bomber

Overlege advarer om at flere tusen nordmenn kan ha genfeil de ikke er klar over og oppfordrer til økt fokus på at kreft kan være arvelig.

– Første juledag for et år siden forteller mamma plutselig over middagsbordet at jeg må sjekke meg fordi hun har fått påvist «Braca», sier Lill Jeanette Fallan (43).

Hun hadde aldri hørt om «Braca» på dette tidspunktet.

– Så forteller moren min at siden vi har så mange kvinner på morssiden som har hatt kreft, så ble hun anbefalt å ta en gentest. Testen viste at hun hadde en genfeil som har 50 prosent sannsynlighet for å føres videre, sier Fallan.

Lill Jeanette kastet seg rundt og fikk tatt en gentest selv to uker etter samtalen med moren ved middagsbordet.

Da prøvesvarene ble klare, viste testen at også hun hadde det arvelige BRCA-genet. Genfeilen gir 70 prosent risiko for å få brystkreft og mellom 20 og 40 prosent risiko for underlivskreft.

Arvelig eggstokk- og brystkreft

Det er flere kreftformer som er arvelige, men en av de vanligste er arvelig bryst- og eggstokkreft.

  • Det er 50 prosent risiko for å arve BRCA-genfeil.
  • Genfeilen nedarves uavhengig av kjønn.

Arvelig brystkreft

  • 2-3 prosent av alle som får brystkreft har BRCA-genfeil.
  • Kvinner med BRCA-genfeil har cirka 70 prosent risiko for å få brystkreft fram til 80 års alder.
  • Ved BRCA2-genfeil er det økt risiko for brystkreft hos menn.

Arvelig eggstokk- og prostatakreft:

  • 10-20 prosent av alle som får eggstokkreft har en BRCA-genfeil
  • Risikoen for eggstokkreft ligger på cirka 40 prosent for kvinner med BRCA1-genfeil og cirka 20 prosent for kvinner med BRCA2-genfeil.
  • Ved BRCA2-genfeil er det økt risiko for prostatakreft.

Hvem har rett på tilbud om gentest?

  • Kvinner som får brystkreft før de er 60 år.
  • Alle menn med brystkreft.
  • Alle kvinner med eggstokkreft.
  • Familier med flere tilfeller av brystkreft og/eller eggstokkreft.
  • Personer som tilhører familier der BRCA-genfeil er påvist.

Kilde: Kuchenbaecker et al JAMA 2017

Lang ventetid

Etter at Fallan fikk vite at hun hadde genfeilen, gikk hun til genetisk veiledning. Veiledning består av en samtale om den arvelige sykdommen, vurdering av risikoen for å utvikle sykdommen og forebygging.

Etter veiledningen ble det bestemt at hun skal fjerne to friske bryst for å redusere risikoen for å få kreft. Nå har hun måttet vente ett år på å få utført operasjonen.

– Jeg føler at jeg går med to tikkende bomber foran meg. Jeg har vært sykmeldt og har ikke hatt det bra i løpet av ventetiden i det hele tatt, sier Lill Jeanette.

Selv om hun har forståelse for at mer akutte kreftpasienter må gå først i køen, forteller hun at det er tøft å gå i påvente av kirurgi.

– Jeg skjønner jo at kreftpasienter må bli prioritert før meg, men jeg er veldig desperat etter å legge dette bak meg. Jeg vil komme i gang med livet mitt igjen, sier Lill Jeanette.

Hun har fått beskjed om at operasjonen skal skje i mai.

VANSKELIG: Lill Jeanette Fallan har ventet et år på operasjon. Ventetiden og uvissheten har vært vanskelig å takle i hverdagen. Foto: Truls Aagedal
VANSKELIG: Lill Jeanette Fallan har ventet et år på operasjon. Ventetiden og uvissheten har vært vanskelig å takle i hverdagen. Foto: Truls Aagedal

– Få har hørt om genfeilen

Jobben som frisør har blitt et viktig holdepunkt for Lill Jeanette Fallan når de vonde tankene kommer i hverdagen. TV 2 møter henne i frisørsalongen hun jobber på i Oslo.

– Det er faktisk deilig å jobbe. Da flytter jeg fokus fra meg selv og over på folks hverdagshistorier, mens jeg venter på ny innkalling til mammografi og MR, sier Lill Jeanette.

Hun forteller at svært få hun har snakket med har hørt om den arvelige genfeilen.

– Dette er ikke noe folk vet noe om, men når jeg nevner at det er det samme som Angelina Jolie har, så kobler folk, sier hun.

Jolie har vært åpen om at hun fjernet brystene i 2013, fordi hun hadde den samme genfeilen.

Mange lever uvitende med genfeil

Ved Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft på Haukeland universitetssykehus merker de en økning av antall pasienter.

– Vi merker en pågang av både enkeltpasienter som har en diagnose og som skal få genetisk veiledning, men også av familier der man ønsker å ta en gentest, sier overlege og leder for kompetansesenteret Hildegunn Høberg Vetti.

Med mer avanserte gentester, som både har blitt rimeligere og mer presise, er det nå mulig å avdekke risikoen for arvelig kreft.

– Det er viktig å være klar over at kreft kan være arvelig og det er viktig å identifisere de som kan ha risiko for det. Ved å studere DNA-et gjennom en blodprøve vil vi kunne gjøre en vurdering av hva slags variant en person har, sier Høberg Vetti.

Arvelig kreft er relativt sjeldent. Typiske kreftformer som kan være arvelige er bryst- og eggstokkreft og en type tarmkreft. Overlegen forteller at mange lever med genfeil uten å vite om det.

– At det finnes noen tusen i Norge med genfeil som ikke er klar over det, det tror jeg nok, sier Høberg Vetti.

Fakta om arvelig tykktarmkreft

Det er flere kreftformer som er arvelige, men en av de vanligste er arvelig tarmkreft (Lynch syndrom).

  • Arvelig tarmkreft er en nedarvet genfeil i et MMR-genet.
  • MMR-genfeil nedarves uavhengig av kjønn.
  • 2-3 prosent av alle som får tarmkreft har genfeilen.
  • Det er det 50 prosent risiko for å arve genfeilen.
  • MMR-genfeil er forbundet med høy risiko for tarmkreft hos begge kjønn og livmorkreft hos kvinner.
  • I tillegg er det noe økt risiko for kreft i enkelte andre organer, slik som eggstokker, urinveier, tynntarm, magesekk og bukspyttkjertel.

Hvem har rett på tilbud om gentest:

  • Utredning Lynch syndrom er aktuelt hos alle som får påvist tykktarmskreft før de er 60 år.
  • Hos alle som har hatt to kreftsvulster som kan være assosiert med Lynch syndrom (for eksempel tykktarmskreft og livmorkreft).
  • Ved flere tilfeller av tarmkreft og/eller livmorkreft i familien.

Kilde: Hildegunn Høberg Vetti

Legene bør tenke seg om

Overlegen kommer derfor med en oppfordring til norske leger. Møter de pasienter med kreft i ung alder eller ser de at flere i en familie har kreft, bør varsellampene tennes.

– Ved behandling av kreftpasienter så bør den ansvarlige legen alltid stille seg spørsmålet om det kan være en arvelig kreftsykdom. Noen ganger forstår man fort at det ikke er tilfelle, mens andre ganger kan det da være aktuelt med genetisk utredning, sier Høberg Vetti.

BØR FÅ TILBUD: Lill Jeanette mener det er viktig at mennesker som er i risikosonen for genfeil får tilbud om en gentest. Foto: Truls Aagedal
BØR FÅ TILBUD: Lill Jeanette mener det er viktig at mennesker som er i risikosonen for genfeil får tilbud om en gentest. Foto: Truls Aagedal

For Lill Jeanette står ny mammografi og MR for tur, før operasjonen i mai.

– Jeg må amputere to friske bryster. Noen ganger tenker jeg at det kanskje hadde vært bedre å leve i uvisshet, fordi jeg har ikke taklet denne perioden så bra, sier hun.

Til tross for at det har vært vanskelig å vite om genfeilen, er Lill Jeanette takknemlig for at tilbudet om gentesting eksisterer.

– Er du fra en familie med mye kreft så er det viktig at tilbudet finnes. Jeg har likevel flere familiemedlemmer som ikke har ønsket å teste seg og det er helt greit. Hvor vidt man ønsker å benytte seg av tilbudet er selvfølgelig opptil hver enkelt, sier hun.