Tidligere denne uken fortalte vi om indonesiske Chandra Wisnu, som har den uhelbrdelige sykdommen nevrofibromatose type 1. Hele kroppen til 57-åringen er dekket av såkalte fibroder, og han sliter med sterke smerter.

Selv om Wisnu har en ekstrem utgave av sykdommen, finnes den også i Norge. Og hvert år fødes det rundt 15 barn med diagnosen nevrofibromatose type 1.

Deler erfaringer

Sykdommen er arvelig, og kan gi mange ulike symptomer og tegn. Dette avhenger av hvor fibromene utvikler seg. Først og fremst rammes huden, nervesystemet og skjelettet. Tilstanden skyldes en feil i arvestoffet på den lange arm av kromosom 17.

Britt Ohrø er leder i Norsk forening for nevrofibromatose, og kan opplyse om at foreningen har 700 medlemmer og at over 400 har av medlemmene har denne diagnosen.

Foreningen har som hovedmål å spre kunnskap om denne tilstanden til leger og sykehus, samt rådgi og hjelpe de rammende og deres familie.

– Her kan du og dine nærmeste få råd, hjelp og støtte fra andre i samme situasjon, og du kan møtes med likemenn til sosialt samvær. Både hovedforeningen og lokallagene har aktiviteter du kan være med på. Som ved andre sjeldne tilstander er kunnskapene om NF ofte mangelfulle hos mange fagfolk. Det gjelder dessverre både i skole og opplæring, i helse- og sosialvesen, sier Ohrø til tv2.no.

LES OGSÅ: Trailersjåfør fikk halve ansiktet ødelagt av sola

Gir forskjellige plager

Selv om lidelsen kommer tydelig frem på Wisnu fra Indonesia, er det ikke alltid like lett å se sykdommen, ifølge Ohrø.

– Det er noen som er sterkt funksjonshemmede og multihandikappede, mens andre har et helfungerende liv.

Se utdrag fra TLCs dokumentar om Chandra Wisnu her. (Video vises med tillatelse fra Discovery Channel Norge)

http://www.youtube.com/watch?v=aRzUXk2xaNc

LES OGSÅ: Nguyen (26) ble «70 år gammel» over natten

Finnes ingen kur

For hvert 3000 barn som fødes i Norge er det én som har diagnosen, og det er registert litt over tusen personer i Norge med sykdommen.

– Det er viktig at barn får diagnosen tidlig, slik at ting blir lagt til rette for at de kan leve med det på en ganske grei måte, sier hun.

Selv om det forskes mye på denne lidelsen, finnes det i dag ingen kur.

– Det er ikke noe hjelp å få. Det finnes per i dag ingen årsaksrettet medisinsk behandling mot NF1. Eventuell behandling må tilpasses den enkelte. Skjelettforandringer kan eventuelt behandles kirurgisk. Falske ledd er et komplisert felt som krever nitid ortopedisk oppfølging. Hvis fibromer trykker på synsnerver, kan cellegift, stråling eller operasjon overveies. Sykdommen kan være svært smertefull, men det spørs veldig hvor på kroppen man er rammet. For vår del handler det om forebygging for å mestre hverdagen. Vi deler erfaringer og forstår hverandre, sier Ohrø.

Foreningen jobber også tett sammen med Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger, og håper på sikt å få bygget opp en egen klinikk for nevrofibromatose.

LES OGSÅ: Har funnet vaksine mot kviser